Aποκαλύπτουν σύνθετους γενετικούς δεσμούς μεταξύ της ΔΕΠΥ και της κορτιζόλης

Μελέτη οδηγεί στο συμπέρασμα ότι η σύνδεση μεταξύ της Διαταραχής Ελλειμματικής Προσοχής/Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ) και της κύριας ορμόνης του στρες του σώματος, της κορτιζόλης, δεν είναι σχέση αιτίας και αποτελέσματος. Αντίθετα, οι δύο παράγοντες φαίνεται να μοιράζονται μία σύνθετη γενετική βάση, που υποδεικνύει κοινές βιολογικέςοδούς που ρυθμίζουν την διέγερση και τη συμπεριφορά. Η έρευνα, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Psychoneuroendocrinology, συμβάλλει στην κατανόηση των φυσιολογικών υποβάθρων της ΔΕΠΥ.

Ειδικότερα, σύμφωνα με το PsyPost, με επικεφαλής επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο του Σάο Πάολο και το Ομοσπονδιακό Πανεπιστήμιο του Ρίο Γκράντε ντο Σουλ, η ερευνητική ομάδα χρησιμοποίησε γενετικά δεδομένα μεγάλης κλίμακας για να αναλύσει τη βιολογική σύνδεση μεταξύ της ΔΕΠΥ και των επιπέδων κορτιζόλης. Η προσέγγισή τους σχεδιάστηκε για να προχωρήσει πέρα από την απλή συσχέτιση και να ελέγξει για αιτιώδεις συνδέσεις και κοινά γενετικά χαρακτηριστικά.

Μετά την εφαρμογή 7 διαφορετικών μοντέλων τυχαιοποίησηςMendel, η ομάδα δεν βρήκε στοιχεία αιτιώδους σχέσης προς καμία κατεύθυνση. Τα γενετικά προβλεπόμενα επίπεδα κορτιζόλης το πρωί δεν φάνηκαν να αυξάνουν την πιθανότητα εμφάνισης ΔΕΠΥ. Ομοίως, η γενετική προδιάθεση για ΔΕΠΥ δεν φάνηκε να προκαλεί μεταβολές στα επίπεδα κορτιζόλης το πρωί. Αυτό το αποτέλεσμα υποδηλώνει ότι μια απλή, άμεση αιτιώδης σύνδεση ήταν απίθανη και ότι μπορεί να υπάρχει μια πιο σύνθετη σύνδεση.

Στη συνέχεια, η ομάδα αναζήτησε στοιχεία πλειοτροπίας, ενός φαινομένου κατά το οποίο τα ίδια γονίδια επηρεάζουν πολλαπλά, φαινομενικά άσχετα γονοτυπικά γνωρίσματα. Ξεκίνησαν διεξάγοντας μια παγκόσμια ανάλυση γενετικής συσχέτισης, η οποία σαρώνει ολόκληρο το γονιδίωμα για να διαπιστώσει εάν οι γενετικοί παράγοντες για τη ΔΕΠΥ και την κορτιζόλη αλληλεπικαλύπτονται σε ευρεία κλίμακα. Αυτή η ανάλυση δεν βρήκε σημαντική συνολική συσχέτιση, υποδεικνύοντας ότι τα 2 χαρακτηριστικά δεν μοιράζονται ουσιαστικές γενετικές επιρροές.

Στη συνέχεια, η έρευνα ακολούθησε μια πιο λεπτομερή προσέγγιση. Χρησιμοποιώντας μια τεχνική που ονομάζεται Τοπική Ανάλυση Συσχέτισης Παραλλαγών, οι ερευνητές εστίασαν σε 2.495 συγκεκριμένα τμήματα του γονιδιώματος για να αναζητήσουν εντοπισμένες περιοχές γενετικής επικάλυψης. Εν προκειμένω, έκαναν μια σημαντική ανακάλυψη. Εντόπισαν 2 διακριτές γονιδιωματικές περιοχές, μία στο χρωμόσωμα 5 και μια άλλη στο χρωμόσωμα 22, όπου η γενετική της ΔΕΠΥ και τα επίπεδα κορτιζόλης συνδέονταν σημαντικά.

Συνολικά, τα αποτελέσματα της μελέτης αντιτίθενται στη θεωρία ότι υπάρχει μια άμεση αιτιώδης σχέση μεταξύ κορτιζόλης και ΔΕΠΥ. 

Αντίθετα, υποστηρίζουν ένα μοντέλο εντοπισμένης πλειοτροπίας, όπου συγκεκριμένα σύνολα γονιδίων επηρεάζουν τόσο τα συστήματα διέγερσης του οργανισμού, όσο και τις συμπεριφορές που χαρακτηρίζουν τη ΔΕΠΥ. 

Οι ερευνητές αναφέρουν ότι αυτά τα ευρήματα ευθυγραμμίζονται με ένα μοντέλο φυσιολογικής ρύθμισης σε σχήμα «ανεστραμμένου U". Κατά αυτήν την άποψη, η βέλτιστη λειτουργία επιτυγχάνεται σε ένα μέτριο επίπεδο διέγερσης και οι αποκλίσεις προς οποιαδήποτε κατεύθυνση, που έχουν ως αποτέλεσμα είτε πολύ χαμηλή, είτε πολύ υψηλή κορτιζόλη, θα μπορούσαν να σχερίζονται με χαρακτηριστικά που σχετίζονται με τη ΔΕΠΥ. Αυτή η προοπτική αναδιατυπώνει τη ΔΕΠΥ όχι μόνο ως διαταραχή της προσοχής, αλλά ως μια πάθηση που περιλαμβάνει ευρύτερη συστηματική δυσλειτουργία.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!