Νέο φάρμακο για σπάνιο γενετικό σύνδρομο δίνει ελπίδα στους ασθενείς
30 Ιουνίου 2025, 09:00
Μία έφηβη από το Norfolk έγινε η πρώτη ασθενής στην Ευρώπη στην οποία χορηγήθηκε μια νέα θεραπεία που θα μπορούσε ενδεχομένως να θεραπεύσει τη διαταραχή από την οποία πάσχει και η οποία θεωρείται θανατηφόρα. Η 19χρονη Mary Catchpole έχασε τη μητέρα της, τη γιαγιά της και άλλους συγγενείς από τη σπάνια πάθηση που επηρεάζει το ανοσοποιητικό σύστημα, μειώνοντας την ικανότητά της να καταπολεμά τις λοιμώξεις.
«Αυτή η θεραπεία μου έδωσε ελπίδα και χαρά», δήλωσε η Mary στο BBC News: «Νιώθω ότι μπορώ να κάνω τα πάντα». Ωστόσο, η ίδια επισημαίνει ότι νιώθει ταυτόχρονα και πικρία «επειδή τα μέλη της οικογένειάς μου πέθαναν πριν προλάβουν να ωφεληθούν» από τη θεραπεία.
Το πρόσφατα αδειοδοτημένο φάρμακο, η λενιολισίμπη, είναι η 1η στοχευμένη θεραπεία για την πάθησή της, το Σύνδρομο APDS (Activated phosphoinositide 3-kinase delta).
Το APDS εντοπίστηκε το 2013 από ερευνητές του Πανεπιστημίου του Cambridge και κλινικούς γιατρούς στο νοσοκομείο Addenbrooke, οι οποίοι βρήκαν ένα ελαττωματικό γονίδιο που υπήρχε σε πολλά μέλη της οικογένειας της Mary. Στο APDS, 1 ένζυμο που παράγεται στον οργανισμό είναι συνεχώς εν ενεργεία, διαταράσσοντας την ανάπτυξη των λευκών αιμοσφαιρίων και οδηγώντας σε απορρύθμιση του ανοσοποιητικού συστήματος.
Τα άτομα με την πάθηση είναι ευάλωτα σε επαναλαμβανόμενες πνευμονικές λοιμώξεις, οι οποίες μπορούν να οδηγήσουν σε μη αναστρέψιμη βλάβη. Οι ασθενείς ενδέχεται να παρουσιάσουν διόγκωση οργάνων και λεμφαδένων, καθώς και επίθεση του ανοσοποιητικού συστήματος του οργανισμού σε υγιείς ιστούς, ενώ διατρέχουν επίσης κίνδυνο εμφάνισης λεμφώματος.
Το φάρμακο, με την επωνυμία Joenja, λαμβάνεται από του στόματος δύο φορές την ημέρα από και δρα μπλοκάροντας το ένζυμο κι επιτρέποντας στο ανοσοποιητικό σύστημα να λειτουργεί κανονικά.
Ο καθηγητής Sergey Nejentsev από το Πανεπιστήμιο του Cambridge, ο οποίος ηγήθηκε της έρευνας που ανακάλυψε το σύνδρομο APDS, δήλωσε: «Μόλις κατανοήσαμε την αιτία του APDS, συνειδητοποιήσαμε αμέσως ότι ορισμένα φάρμακα θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για την αναστολή του ενζύμου που ενεργοποιείται σε αυτούς τους ασθενείς».
Το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας και Κλινικής Αριστείας (NICE) της Αγγλίας εκτιμά ότι το φάρμακο θα μπορούσε να ωφελήσει έως και 50 ασθενείς άνω των 12 ετών στην Αγγλία.
Τέλος, ο καθηγητής James Palmer, Ιατρικός Διευθυντής στο Εθνικό Σύστημα Υγείας (NHS) της Αγγλίας, δήλωσε: «Αυτή η θεραπεία θα μπορούσε να αλλάξει τη ζωή όσων επηρεάζονται από αυτή την εξουθενωτική γενετική διαταραχή και αυτό το σημαντικό βήμα προς τα εμπρός είναι ένα ακόμη παράδειγμα της δέσμευσης του NHS να προσφέρει πρόσβαση σε καινοτόμα φάρμακα για όσους ζουν με σπάνιες παθήσεις».
