Εξέταση αίματος θα εντοπίζει τα καρδιαγγειακά μέχρι και 15 έτη πριν από την εκδήλωσή τους

Ερευνητική ομάδα από το Τμήμα Φαρμακολογίας και Φαρμακευτικής της Ιατρικής Σχολής LKS του Πανεπιστημίου του Χονγκ Κονγκ (HKUMed) ανέπτυξε ένα καινοτόμο εργαλείο πρόβλεψης καρδιαγγειακού κινδύνου που βασίζεται στην τεχνητή νοημοσύνη, με την ονομασία CardiOmicScore. Με μία μόνο εξέταση αίματος, το σύστημα μπορεί να προβλέψει με ακρίβεια τον μελλοντικό κίνδυνο εμφάνισης έξι σημαντικών καρδιαγγειακών παθήσεων: Στεφανιαία νόσο, εγκεφαλικό επεισόδιο, καρδιακή ανεπάρκεια, κολπική μαρμαρυγή, περιφερική αρτηριακή νόσο και φλεβική θρομβοεμβολή. Επιπλέον, μπορεί να δώσει προειδοποιητικά σημάδια ακόμη και έως 15 χρόνια πριν από την εμφάνιση συμπτωμάτων. Τα αποτελέσματα της έρευνας δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό περιοδικό Nature Communications.

Οι καρδιαγγειακές παθήσεις εξακολουθούν να αποτελούν την κύρια αιτία θανάτου παγκοσμίως, προκαλώντας περίπου 19,8 εκατομμύρια θανάτους το 2022. Στους συνηθισμένους ιατρικούς ελέγχους, οι γιατροί αξιολογούν τον καρδιαγγειακό κίνδυνο κυρίως με βάση παράγοντες όπως η ηλικία, η αρτηριακή πίεση, το κάπνισμα και άλλους κλασικούς κλινικούς δείκτες.

Ωστόσο, αυτοί οι δείκτες συχνά δεν μπορούν να εντοπίσουν μικρές και πρώιμες βιολογικές αλλαγές πριν η ασθένεια εμφανιστεί κλινικά. Έτσι, πολλοί ασθενείς χάνουν την κατάλληλη στιγμή για πρόληψη και έγκαιρη παρέμβαση. Τα τελευταία χρόνια έχουν χρησιμοποιηθεί και πολυγονιδιακοί δείκτες κινδύνου, όμως αυτοί βασίζονται κυρίως στη γενετική προδιάθεση, η οποία καθορίζεται από τη γέννηση και δεν αλλάζει με την πάροδο του χρόνου. Επομένως, δεν μπορούν να αποτυπώσουν άμεσα τις επιπτώσεις που έχουν στον οργανισμό οι αλλαγές στον τρόπο ζωής ή στο περιβάλλον.

Για τον λόγο αυτό, υπάρχει μεγάλη ανάγκη για εργαλεία που να μπορούν να καταγράφουν την τρέχουσα βιολογική κατάσταση ενός ατόμου και να παρέχουν έγκαιρη και αξιόπιστη πρόβλεψη για καρδιαγγειακές παθήσεις.

Για να αντιμετωπίσουν αυτό το πρόβλημα, οι ερευνητές του HKUMed χρησιμοποίησαν τεχνικές βαθιάς μάθησης (deep learning) και συνδύασαν δεδομένα από διάφορα πεδία της βιολογίας, όπως γονιδιωματική, μεταβολομική και πρωτεομική. Με βάση αυτά τα δεδομένα δημιούργησαν το εργαλείο CardiOmicScore.

Η μελέτη βασίστηκε σε μεγάλο πληθυσμιακό δείγμα από τη βάση δεδομένων UK Biobank. Οι επιστήμονες ανέλυσαν 2.920 πρωτεΐνες που κυκλοφορούν στο αίμα και 168 μεταβολίτες από δείγματα αίματος. Τα μόρια αυτά λειτουργούν σαν «καταγραφείς σε πραγματικό χρόνο» της κατάστασης του οργανισμού, καθώς μπορούν να δείξουν μικρές αλλαγές στο ανοσοποιητικό σύστημα, στον μεταβολισμό και στην υγεία των αγγείων.

Ο καθηγητής Zhang Qingpeng, αναπληρωτής καθηγητής στο Τμήμα Φαρμακολογίας και Φαρμακευτικής του HKUMed, εξήγησε ότι τα γονίδια καθορίζουν το αρχικό επίπεδο κινδύνου για την υγεία ενός ατόμου. Αντίθετα, οι πρωτεΐνες και οι μεταβολίτες αντικατοπτρίζουν την τρέχουσα φυσική κατάσταση του οργανισμού. Το εργαλείο τεχνητής νοημοσύνης έχει σχεδιαστεί για να «αποκωδικοποιεί» αυτά τα πολύπλοκα μοριακά σήματα, ώστε γιατροί και ασθενείς να μπορούν να εντοπίζουν τους κινδύνους πολύ νωρίτερα. Με αυτόν τον τρόπο, είναι δυνατόν να αλλάξει η πορεία μιας ασθένειας μέσω έγκαιρων αλλαγών στον τρόπο ζωής και προληπτικών παρεμβάσεων.

Τα αποτελέσματα της μελέτης έδειξαν ότι το CardiOmicScore μετατρέπει τα πολύπλοκα δεδομένα της πολυομικής ανάλυσης σε εξατομικευμένες βαθμολογίες κινδύνου, οι οποίες έχουν σημαντικά καλύτερη προγνωστική ακρίβεια σε σχέση με τους παραδοσιακούς γενετικούς δείκτες κινδύνου.

Όταν τα δεδομένα του μοντέλου συνδυάστηκαν με βασικές κλινικές πληροφορίες, όπως η ηλικία και το φύλο, η ακρίβεια πρόβλεψης για έξι συχνές καρδιαγγειακές παθήσεις βελτιώθηκε σημαντικά. Μάλιστα, το σύστημα μπορεί να εντοπίσει αυξημένο κίνδυνο έως και 15 χρόνια πριν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα.

Η έρευνα αυτή σηματοδοτεί μια σημαντική αλλαγή στην ιατρική ακριβείας: από μια στατική προσέγγιση που βασίζεται μόνο στα γονίδια, σε μια πιο δυναμική μέθοδο που αξιοποιεί πολλαπλές βιολογικές πληροφορίες. Στο μέλλον, μια μικρή ποσότητα αίματος ίσως να είναι αρκετή για να δημιουργηθεί ένα ολοκληρωμένο προφίλ καρδιαγγειακού κινδύνου για πολλές διαφορετικές ασθένειες.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Ο καθηγητής Zhang τόνισε ότι στόχος της ομάδας είναι να αξιοποιήσει την τεχνολογία για να εντοπίζονται και να προλαμβάνονται οι ασθένειες πριν ακόμη εμφανιστούν. Με τη μετατόπιση της ιατρικής από τη θεραπεία μετά την εμφάνιση της νόσου προς την πρόβλεψη και την πρόληψη, οι επιστήμονες ελπίζουν να συμβάλουν σημαντικά τόσο στη δημόσια υγεία όσο και στη φροντίδα των ασθενών.