Αλλαγές στη σύνθεση πρωτεΐνης συνδέονται με είδος άνοιας που μοιάζει με κατάθλιψη και σχιζοφρένεια

Η άνοια επηρεάζει συνήθως τους ηλικιωμένους, επομένως όταν εμφανίζεται στη μέση ηλικία μπορεί να είναι δύσκολο να γίνει η σωστή διάγνωση. Ο πιο κοινός τύπος σε αυτή την ηλικιακή ομάδα είναι η μετωποκροταφική άνοια, η οποία συχνά διαγιγνώσκεται λανθασμένα ως κατάθλιψη, σχιζοφρένεια ή Nόσο Πάρκινσον.

Οι μετωποκροταφικές διαταραχές προκαλούνται από βλάβη στις μετωπιαίες και κροταφικές περιοχές του εγκεφάλου, οδηγώντας σε άνοια. Τα αποτελέσματα ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο, αλλά μπορεί να περιλαμβάνουν αλλαγές στη συμπεριφορά, τη γλώσσα και τη συνολική ευημερία. Τώρα, ερευνητές στο UC San Francisco υποστηρίζουν πως είναι πιθανό να ανακάλυψαν πώς αναπτύσσεται η μετωποκροταφική άνοια.

H μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο Nature Aging, περιελάμβανε την ανάλυση περισσότερων από 4.000 πρωτεϊνών σε δείγματα νωτιαίου υγρού από 116 άτομα με κληρονομική μετωποκροταφική άνοια. Οι ερευνητές συνέκριναν αυτά τα δείγματα με αυτά από 39 υγιείς συγγενείς τους.

Δεδομένου ότι όλοι οι συμμετέχοντες με μετωποκροταφική άνοια είχαν γενετικές μορφές της νόσου, η ομάδα μπόρεσε να μελετήσει επιβεβαιωμένες περιπτώσεις σε ζώντα άτομα. Αυτό δεν θα ήταν δυνατό με τη μη κληρονομική μετωποκροταφική άνοια, καθώς αυτή μπορεί να διαγνωστεί οριστικά μόνο μετά θάνατον.

Οι αλλαγές στη σύνθεση πρωτεϊνών υποδηλώνουν ότι τα άτομα με μετωποκροταφική άνοια αντιμετωπίζουν διαταραχές στη ρύθμιση του RNA, η οποία είναι απαραίτητη για τη σωστή έκφραση γονιδίων στον εγκέφαλο, καθώς και προβλήματα με τη συνδεσιμότητα του εγκεφάλου.

Η ομάδα πιστεύει ότι αυτές οι πρωτεΐνες θα μπορούσαν να χρησιμεύσουν ως οι πρώτοι συγκεκριμένοι βιοδείκτες για την μετωποκροταφική άνοια που γίνονται ανιχνεύσιμοι καθώς η ασθένεια αρχίζει να εκδηλώνεται στη μέση ηλικία.

Με τον εντοπισμό της μετωποκροταφικής άνοιας σε πρώιμο στάδιο, ενδεχομένως μέσω των πρωτεϊνών που επισημαίνονται στα ευρήματα της ομάδας, οι ασθενείς θα μπορούσαν να παραπεμφθούν σε κατάλληλους πόρους, να εγγραφούν σε σχετικές κλινικές δοκιμές και τελικά να επωφεληθούν από πιο στοχευμένες, βασισμένες στην ακρίβεια θεραπείες.

Ο συγγραφέας Rowan Saloner, PhD, Επίκουρος Καθηγητής στο Κέντρο Μνήμης και Γήρανσης του UCSF, εξήγησε τα βασικά ευρήματα στο Medical News Today.

«Αναλύσαμε δείγματα εγκεφαλονωτιαίου υγρού από άτομα με κληρονομικές μορφές μετωποκροταφικής άνοιας, μια ομάδα προοδευτικής άνοιας που επηρεάζει κυρίως άτομα στη μέση ηλικία (40, 50 και 60 ετών)», εξήγησε ο Saloner. «Η μελέτη των κληρονομικών μορφών μετωποκροταφικής άνοιας μάς επιτρέπει να γνωρίζουμε την υποκείμενη παθολογία του εγκεφάλου σε ζωντανούς ασθενείς με υψηλή αυτοπεποίθηση, καθιστώντας την ένα ισχυρό μοντέλο για την ανίχνευση βιολογικών αλλαγών, ακόμη και πριν από την έναρξη των συμπτωμάτων».

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

«Η μελέτη μάς φέρνει πιο κοντά σε μοριακές δοκιμές που θα μπορούσαν να ανιχνεύσουν νωρίτερα την ασθένεια, να παρακολουθήσουν την εξέλιξή της και να καθοδηγήσουν εξατομικευμένες θεραπείες με βάση την υποκείμενη βιολογία. Τα ευρήματά μας θα μπορούσαν επίσης να ενημερώσουν τις κλινικές δοκιμές που στοχεύουν συγκεκριμένες διαδικασίες ασθένειας που προκαλούν μετωποκροταφική άνοια».