Ανδρας με σπάνια νόσο κινητικού νευρώνα βελτιώθηκε με θεραπεία RNA

Ένας άνδρας με έναν ασυνήθιστο τύπο μιας νόσου κινητικών νευρώνων παρουσίασε βελτίωση των συμπτωμάτων του αφού έλαβε ένα φάρμακο σχεδιασμένο να στοχεύει τη συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί την ασθένειά του. Ενα χρόνο μετά τη θεραπεία, ο ασθενής ανέφερε ότι είναι ακόμη καλά. 

Σύμφωνα με το περιοδικό Nature, οι ερευνητές λένε ότι τα πρώτα αποτελέσματα είναι συναρπαστικά και θέτουν τα θεμέλια για περισσότερες θεραπείες για νευροεκφυλιστικές ασθένειες που προκαλούνται από σπάνιες μεταλλάξεις.

Ο άνδρας έπασχε από μια αργά εξελισσόμενη μορφή νόσου κινητικών νευρώνων, που ονομάζεται επίσης αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS), η οποία προκαλείται από μια σπάνια μετάλλαξη που οδηγεί σε συσσώρευση πρωτεϊνών που συμβάλλει στον θάνατο των κινητικών νευρώνων.

Έλαβε μια θεραπεία RNA που ονομάζεται "antisense oligonucleotide therapy". Σε αντίθεση με την τυπική γονιδιακή θεραπεία, η οποία τροποποιεί τα γονίδια ενός ατόμου για να θεραπεύσει μια γενετική ασθένεια, η νέα αυτή θεραπεία χρησιμοποιεί βραχείες έλικες γενετικού υλικού για να στοχεύσει το RNA που παράγεται από το γονίδιο και να μειώσει την ποσότητα πρωτεΐνης που παράγεται. 

Ο Steve Vucic, νευρολόγος και ερευνητής ALS στο Πανεπιστήμιο του Σίδνεϊ στην Αυστραλία, είπε ότι τα αποτελέσματα αποτελούν ένα «συναρπαστικό πρώτο βήμα», αν και είναι πολύ νωρίς για να γνωρίζουμε εάν η θεραπεία θα μπορούσε να σταματήσει την εξέλιξη της νόσου ή να αποτελέσει θεραπεία.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Αυτό θα απαιτήσει την παρακολούθηση του συμμετέχοντα στη δοκιμή για άλλα δύο ή τρία χρόνια και τη δοκιμή του φαρμάκου σε περισσότερα άτομα, σημείωσε.