Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια: Τι είναι και πώς θεραπεύεται

Η Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια είναι μια γενετική καρδιακή πάθηση κατά την οποία ο καρδιακός μυς (μυοκάρδιο) γίνεται παχύτερος (υπερτροφικός), συνήθως στο κύριο μέρος της καρδιάς, την αριστερή κοιλία. Αυτή η πάχυνση μπορεί να δυσκολέψει την καρδιά να αντλήσει αίμα αποτελεσματικά. Η συχνότητα της στο γενικό πληθυσμό είναι έως και 0,2%, δηλαδή περίπου ένα στα πεντακόσια άτομα του γενικού πληθυσμού.

Γράφει η Δρ. Γεωργία Δανιήλ, MD, πρόεδρος της Ομάδας Εργασίας Μυοκαρδιοπαθειών της Καρδιολογικής Εταιρείας Κύπρου, ταμίας του Κυπριακού Ινστιτούτου  Έρευνας και  Μελέτης Μυοκαρδιοπαθειών και λοιπών Κληρονομικών Καρδιαγγειακών Νοσημάτων (ΚΙΚΕΜΜ):

Η κατάσταση αυτή σε νεαρά άτομα μπορεί να μην προκαλεί συμπτώματα ή να προκαλεί ήπια συμπτωματολογία χωρίς να περιορίζει ουσιαστικά την καθημερινότητα. Γι’ αυτό και αποτελεί  και το συχνότερο αίτιο αιφνιδίου καρδιακού θανάτου σε νεαρά άτομα τα οποία αγνοούν ότι πάσχουν. Αυτό δηλώνει την ανάγκη προσυμπτωματικού ελέγχου ατόμων που έχουν κάποιο συγγενή με τη νόσο, ατόμων με χαρακτηριστικά καρδιακά φυσήματα  κατά την εξέταση, ατόμων με παθολογικό ηλεκτροκαρδιογράφημα και ατόμων που κυρίως κατά την άσκηση μπορεί να αναφέρουν απώλεια αισθήσεων ή ζάλη ή πόνο στο στήθος  ή αίσθημα μη κανονικών παλμών-αρρυθμιών. 

Αιτίες

Η Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια είναι συνήθως κληρονομική, προκαλείται, δηλαδή, από μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες του καρδιακού μυός. Αν ένας γονέας έχει Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια, υπάρχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει και το παιδί.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν σημαντικά από άτομο σε άτομο. Κάποιοι άνθρωποι μπορεί να μην έχουν καθόλου συμπτώματα, ενώ άλλοι μπορεί να εμφανίσουν:

•Δύσπνοια (δυσκολία στην αναπνοή), ειδικά κατά την άσκηση.

•Πόνος στο στήθος (στηθάγχη) ειδικά κατά την άσκηση.

•Λιποθυμία ή ζάλη (ιδιαίτερα κατά την άσκηση η αμέσως μετά την άσκηση  η άλλη σωματική δραστηριότητα).

•Αίσθημα παλμών (γρήγορος ή ακανόνιστος καρδιακός παλμός). Αυτές οι αλλαγές μπορεί να οδηγήσουν σε απειλητικούς για τη ζωή ακανόνιστους καρδιακούς παλμούς ή αιφνίδιο θάνατο.

•Κούραση.

Διάγνωση

Η διάγνωση της Υπερτροφικής Μυοκαρδιοπάθειας γίνεται από καρδιολόγο και περιλαμβάνει:

•Λήψη ιστορικού και κλινική εξέταση: Ο γιατρός θα ρωτήσει για τα συμπτώματα και το οικογενειακό ιστορικό.

•Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ): Καταγράφει την ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς.

•Υπερηχοκαρδιογράφημα: Είναι η πιο σημαντική εξέταση, καθώς χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να δημιουργήσει εικόνες της καρδιάς και να μετρήσει το πάχος του καρδιακού μυός.

•Holter ρυθμού: Μια φορητή συσκευή που καταγράφει τον καρδιακό ρυθμό για 24 ώρες ή περισσότερο.

•Δοκιμασία κόπωσης: Για να αξιολογηθεί η λειτουργία της καρδιάς κατά τη διάρκεια της άσκησης.

•Μαγνητική τομογραφία καρδιάς: Αυτή η εξέταση χρησιμοποιεί ισχυρούς μαγνήτες και ραδιοκύματα  για να δημιουργήσει εικόνες της καρδιάς. Παρέχει πληροφορίες για τον καρδιακό μυ και τον τρόπο λειτουργίας της καρδιάς και των καρδιακών βαλβίδων. 

•Γενετικός έλεγχος: Για να εντοπιστούν οι γενετικές μεταλλάξεις.

Θεραπεία

Η θεραπεία της Υπερτροφικής Μυοκαρδιοπάθειας στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, στη βελτίωση της ποιότητας ζωής και στη μείωση του κινδύνου για επιπλοκές, όπως ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος σε άτομα υψηλού κινδύνου.

 Οι επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν:

•Φαρμακευτική αγωγή: 

-Β-αναστολείς και αναστολείς διαύλων ασβεστίου: Βοηθούν στην επιβράδυνση του καρδιακού ρυθμού και στη βελτίωση της χαλάρωσης της καρδιάς.

-Ένα φάρμακο που ονομάζεται Μαβακαμτένη και μπορεί να προταθεί  εάν δεν μπορείτε να πάρετε  ή δεν αισθάνεστε καλύτερα με β αναστολείς  ή  με  αναστολείς των διαύλων ασβεστίου.

Η Μαβακαμτένη (Mavacamten) είναι ένα σχετικά νέο φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της Υπερτροφικής Αποφρακτικής Μυοκαρδιοπάθειας  (ΥΑΚΜ). Η μαβακαμτένη είναι ένα στοχευμένο φάρμακο που ανήκει στους λεγόμενους μυοσυνδετικούς αναστολείς (cardiacmyosininhibitors). Δρα μειώνοντας την “υπερβολική δύναμη” με την οποία συσπάται ο καρδιακός μυς. Έτσι, μειώνει την υπερτροφία (πάχυνση), μειώνει την απόφραξη της αριστερής κοιλίας, βελτιώνει τα συμπτώματα (δύσπνοια, κόπωση, πόνο στο στήθος).

Άλλα φάρμακα: Για τη ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης ή των καρδιακών αρρυθμιών.

•Επεμβατικές θεραπείες: 

-Κατάλυση με αλκοόλη (AlcoholSeptalAblation): Εγχέεται αλκοόλη σε μια αρτηρία της καρδιάς για να συρρικνωθεί το παχύ μέρος του τοιχώματος, μειώνοντας την απόφραξη.

-Χειρουργικη Μυεκτομή (Surgical Septal Myectomy): Χειρουργική επέμβαση κατά την οποία αφαιρείται ένα μέρος του παχυσμένου τοιχώματος για να βελτιωθεί η ροή του αίματος.

-Εμφυτεύσιμοςαπινιδωτής (ICD): Μια μικρή συσκευή που εμφυτεύεται στο στήθος για να παρακολουθεί τον καρδιακό ρυθμό και να χορηγήσει ηλεκτρικό σοκ αν χρειαστεί, για την αποτροπή αιφνίδιου καρδιακού θανάτου σε ασθενείς με υψηλό κίνδυνο.

Σημαντικές συμβουλές για τους ασθενείς

Συνεχής παρακολούθηση: Είναι απαραίτητο να βρίσκεστε σε τακτική παρακολούθηση με τον καρδιολόγο. Η παρακολούθηση περιλαμβάνει την χορήγηση φαρμάκων που βελτιώνουν την καρδιακή λειτουργία  και  μειώνουν τα συμπτώματα που μπορεί να υπάρχουν λόγω της απόφραξης προκαλώντας συγκοπτικά επεισόδια,  που δυνατόν να προκαλέσουν μέχρι και καρδιακή ανακοπή και αιφνίδιο θάνατο.

Η παρακολούθηση περιλαμβάνει, επίσης, και την εκτίμηση της πιθανότητας αιφνιδίου θανάτου, την τοποθέτηση εμφυτεύσιμης συσκευής (καρδιακού απινιδωτή) που σε περίπτωση κακοήθους αρρυθμίας ενεργοποιείται. Η παρακολούθηση περιλαμβάνει  και την συμβουλευτική από ειδικούς όσον αφορά την εγκυμοσύνη, τον οικογενειακό προγραμματισμό, την αντισύλληψη κ.λ.π. 

Πολύ σημαντικό είναι η συνεχής και διαχρονική παρακολούθηση καθώς η πάθηση και οι επιπλοκές της μπορεί να εξελίσσονται  διαχρονικά.

•Ενημέρωση της οικογένειας: Επειδή η ΥΚΜΠ είναι κληρονομική, είναι σημαντικό να ενημερώσετε τα μέλη της οικογένειάς σας, ώστε να εξεταστούν και αυτά.

•Προσαρμογή του τρόπου ζωής: Ο γιατρός σας θα σας συμβουλεύσει για το επίπεδο σωματικής άσκησης που είναι ασφαλές για εσάς. Σε πολλές περιπτώσεις, συνιστάται η αποφυγή έντονης, ανταγωνιστικής άσκησης.

•Υγιεινή Διατροφή και διατήρηση υγιούς βάρους.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

•Περιορίστε ή μείνετε μακριά από το αλκοόλ: μερικές φορές  οι αρρυθμίες πυροδοτούνται ή επιδεινώνονται από το αλκοόλ.

•Ελέγξτε την αρτηριακή πίεση και την χοληστερίνη σας, που αυξάνουν τη συχνότητα των καρδιακών παθήσεων.

•Υιοθετήστε καλές συνήθειες ύπνου.

•Μην καπνίζετε.