Πρώτη αποτελεσματική θεραπεία για τη Νόσο Χάντινγκτον

Μία από τις πλέον θανατηφόρες ασθένειες - η νόσος Χάντινγκτον - αντιμετωπίστηκε με επιτυχία για πρώτη φορά, όπως ανακοίνωσαν γιατροί στη Μεγάλη Βρετανία. Η ασθένεια σκοτώνει τα εγκεφαλικά κύτταρα και θυμίζει ένα συνδυασμό άνοιας, Νόσου Πάρκινσον και Νόσου του Κινητικού Νευρώνα. Η ερευνητική ομάδα ξέσπασε σε δάκρυα χαράς καθώς περιέγραφε πώς τα δεδομένα δείχνουν ότι η ασθένεια επιβραδύνθηκε κατά 75% στους ασθενείς.

Αυτό σημαίνει ότι η επιδείνωση που κανονικά θα αναμένατε να παρουσιάσετε σε 1 χρόνο θα εμφανιστεί 4 χρόνια μετά τη θεραπεία, προσφέροντας στους ασθενείς δεκαετίες «καλής ποιότητας ζωής», δήλωσε η καθηγήτρια Sarah Tabrizi. Η νέα θεραπεία είναι ένας τύπος γονιδιακής θεραπείας που χορηγείται κατά τη διάρκεια 12 έως 18 ωρών λεπτής χειρουργικής επέμβασης στον εγκέφαλο. 

Τα πρώτα συμπτώματα της Νόσου του Χάντινγκτον τείνουν να εμφανίζονται στην ηλικία των 30 ή 40 ετών και συνήθως οδηγούν τους ασθενείς στο θάνατο, εντός δύο δεκαετιών. Η νόσος προκαλείται από ένα σφάλμα σε ένα μέρος του DNA μας που ονομάζεται γονίδιο huntingtin. Εάν ένας από τους γονείς σας έχει νόσο Χάντινγκτον, υπάρχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσετε το τροποποιημένο γονίδιο και τελικά να αναπτύξετε και εσείς τη νόσο. Αυτή η μετάλλαξη μετατρέπει μια φυσιολογική πρωτεΐνη που είναι απαραίτητη στον εγκέφαλο - που ονομάζεται πρωτεΐνη huntingtin - σε ένα… δολοφόνο νευρώνων.

Ο στόχος της θεραπείας είναι η μόνιμη μείωση των επιπέδων αυτής της τοξικής πρωτεΐνης, με 1 μόνο δόση. Η θεραπεία χρησιμοποιεί πρωτοποριακή γενετική ιατρική που συνδυάζει γονιδιακή θεραπεία και τεχνολογίες σίγασης γονιδίων.

Αρχικά, χρησιμοποεί έναν ιό που έχει τροποποιηθεί ώστε να περιέχει μια ειδικά σχεδιασμένη αλληλουχία DNA. Αυτός εγχέεται βαθιά στον εγκέφαλο χρησιμοποιώντας μαγνητική τομογραφία σε πραγματικό χρόνο για να καθοδηγήσει έναν μικροκαθετήρα σε δύο περιοχές του εγκεφάλου - τον κερκοφόρο πυρήνα και το κέλυφος.

Ο ιός στη συνέχεια λειτουργεί σαν μικροσκοπικός «ταχυδρόμος», μεταφέροντας το νέο μέρος του DNA μέσα στα εγκεφαλικά κύτταρα, όπου και ενεργοποιείται. Αυτό μετατρέπει τους νευρώνες σε εργοστάσιο παραγωγής θεραπείας για την αποτροπή του θανάτου τους.  Επιπλέον, τα κύτταρα παράγουν ένα μικρό θραύσμα γενετικού υλικού (που ονομάζεται microRNA) το οποίο έχει σχεδιαστεί για να αναχαιτίζει και να απενεργοποιεί τις οδηγίες (που ονομάζονται αγγελιοφόρο RNA) που αποστέλλονται από το DNA των κυττάρων για την κατασκευή μεταλλαγμένης huntingtin. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα χαμηλότερα επίπεδα μεταλλαγμένης huntingtin στον εγκέφαλο.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Η καθηγήτρια Sarah Tabrizi, διευθύντρια του Κέντρου Νοσημάτων Huntington του Πανεπιστημιακού Κολλεγίου του Λονδίνου, χαρακτήρισε τα αποτελέσματα ως «εντυπωσιακά». «Ούτε στα πιο τρελά μας όνειρα δεν θα περιμέναμε μια επιβράδυνση της κλινικής εξέλιξης κατά 75%», κατέληξε.