Επιβλαβείς αλλαγές στο DNA του σπέρματος αυξάνονται απότομα με την ηλικία

Σε μία ιστορική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο  Nature, ερευνητές από το Ινστιτούτο Wellcome Sanger και το King's College London, μελέτησαν διεξοδικά πώς οι επιβλαβείς αλλαγές στο DNA στα σπερματοζωάρια μπορούν να επεκταθούν σε όλο το γονιδίωμα καθώς οι άνδρες μεγαλώνουν. Ειδικότερα, σε μια νέα μελέτη, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν το NanoSeq, μία εξαιρετικά ακριβή μέθοδο αλληλουχίας DNA, για να αναλύσουν το σπέρμα από 81 υγιείς άνδρες, ηλικίας μεταξύ 24 και 75 ετών, με πρωτοφανή ακρίβεια.

Τα αποτελέσματα δείχνουν ότι περίπου το 2% του σπέρματος των ανδρών από τα 30 τους έτη και μετά έφερε μεταλλάξεις που προκαλούν ασθένειες, αλλά αυτό το ποσοστό αυξάνεται στο 3-5% του σπέρματος από άνδρες μέσης ηλικίας (43 έως 58 ετών) και μεγαλύτερης ηλικίας (59 έως 74 ετών). Ενώ οι άνδρες μπορεί να είναι πιο πιθανό να γίνουν πατέρες σε νεότερη ηλικία, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι σε άτομα ηλικίας 70 ετών, το 4,5% του σπέρματος φέρει μεταλλάξεις που προκαλούν ασθένειες. Αυτή η σαφής αύξηση που σχετίζεται με την ηλικία υπογραμμίζει πώς οι γενετικοί κίνδυνοι αυξάνονται καθώς οι άνδρες μεγαλώνουν.

Αυτός ο κίνδυνος οφείλεται, όχι μόνο στη σταθερή συσσώρευση τυχαίων αλλαγών στο DNA, αλλά και σε μια ανεπαίσθητη μορφή φυσικής επιλογής που δρα στα κύτταρα που παράγουν σπέρμα στους όρχεις, δίνοντας σε ορισμένες μεταλλάξεις ένα ανταγωνιστικό πλεονέκτημα κατά την παραγωγή σπέρματος.

Οι ερευνητές εντόπισαν 40 γονίδια όπου ορισμένες αλλαγές στο DNA ευνοούνται κατά την παραγωγή σπέρματος, συμπεριλαμβανομένων πολλών που συνδέονται με παιδικές ασθένειες, σοβαρές νευροαναπτυξιακές διαταραχές και κληρονομικό κίνδυνο καρκίνου. Ενώ 13 γονίδια έχουν ήδη συσχετιστεί με αυτή τη διαδικασία, τα νέα ευρήματα δείχνουν ότι είναι πολύ πιο διαδεδομένη από ό,τι είχε γίνει κατανοητό προηγουμένως, επηρεάζοντας ένα ευρύ φάσμα γονιδίων που είναι σημαντικά για την κυτταρική ανάπτυξη και εξέλιξη.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Οι ερευνητές ελπίζουν ότι η κατανόηση του τρόπου με τον οποίο πραγματοποιούνται οι παραλλαγές στο DNA από την επιλογή του σπέρματος θα ανοίξει το δρόμο για να μελετηθεί ο τρόπος με τον οποίο οι περιβαλλοντικοί παράγοντες και ο τρόπος ζωής επηρεάζουν τους γενετικούς κινδύνους στις μελλοντικές γενιές.