Αυτισμός: Γενετική προδιάθεση για αυτισμό με ίδια γονίδια για διαφορετικούς πληθυσμούς

Νέα μελέτη, που συντονίστηκε από ερευνητές της Ιατρικής Σχολής Icahn στο Mount Sinai και δημοσιεύθηκε στις 30 Μαρτίου στο περιοδικό Nature Medicine, δείχνει ότι τα γονίδια που σχετίζονται με τον κίνδυνο εμφάνισης αυτισμού είναι σε μεγάλο βαθμό κοινά μεταξύ ανθρώπων διαφορετικής καταγωγής. Τα ευρήματα βασίζονται σε μία από τις μεγαλύτερες γονιδιωματικές μελέτες που έχουν πραγματοποιηθεί μέχρι σήμερα σε πληθυσμούς της Λατινικής Αμερικής και παρέχουν ισχυρές ενδείξεις ότι η γενετική βάση του αυτισμού είναι παρόμοια σε διαφορετικούς πληθυσμούς. Παράλληλα, αναδεικνύουν τη σημασία της διεύρυνσης της γενετικής έρευνας πέρα από άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής.

Την τελευταία δεκαετία, οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει πολλές σπάνιες γενετικές παραλλαγές που αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης αυτισμού και άλλων νευροαναπτυξιακών διαταραχών. Ωστόσο, οι περισσότερες από αυτές τις ανακαλύψεις βασίστηκαν σε δείγματα που αποτελούνταν κυρίως από άτομα ευρωπαϊκής προέλευσης. Αυτό δημιούργησε αβεβαιότητα σχετικά με το αν η γενετική βάση του αυτισμού διαφέρει μεταξύ πληθυσμών και συνέβαλε σε ανισότητες στη γενετική διάγνωση, όπως υψηλότερα ποσοστά ασαφών αποτελεσμάτων σε μη ευρωπαϊκούς πληθυσμούς.

Για να καλύψουν αυτό το κενό, οι ερευνητές ανέλυσαν δεδομένα αλληλούχισης γονιδιώματος από περισσότερα από 15.000 άτομα από τη Βόρεια, Κεντρική και Νότια Αμερική, εκ των οποίων περίπου 4.700 είχαν διαγνωστεί με αυτισμό. Οι πληθυσμοί της Λατινικής Αμερικής χαρακτηρίζονται από υψηλή γενετική ποικιλομορφία, καθώς συνδυάζουν καταγωγές από ιθαγενείς Αμερικανούς, Δυτικοαφρικανούς και Ευρωπαίους. Αυτή η ποικιλομορφία προσφέρει σημαντικές δυνατότητες για καλύτερη κατανόηση της σχέσης μεταξύ γονιδίων και ασθενειών.

Η μελέτη εξέτασε περισσότερα από 18.000 γονίδια, εστιάζοντας σε σπάνιες και επιβλαβείς μεταλλάξεις που μπορούν να έχουν άμεσες και σημαντικές κλινικές επιπτώσεις στη διάγνωση, τη θεραπεία και τη γενετική συμβουλευτική.

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα, τέτοιες σπάνιες επιβλαβείς παραλλαγές εμφανίζονται συχνότερα σε άτομα με αυτισμό, ιδιαίτερα σε γονίδια που είναι εξελικτικά συντηρημένα, δηλαδή παραμένουν σχεδόν αμετάβλητα σε διαφορετικά είδη και πληθυσμούς με την πάροδο του χρόνου. Οι ερευνητές εντόπισαν 35 γονίδια που σχετίζονται σημαντικά με τον αυτισμό στον λατινοαμερικανικό πληθυσμό, τα οποία σε μεγάλο βαθμό συμπίπτουν με εκείνα που έχουν ήδη εντοπιστεί σε ευρωπαϊκούς πληθυσμούς. Επιπλέον, τα ευρήματα ενισχύουν τη σημασία ορισμένων νέων γονιδίων που πρόσφατα έχουν συσχετιστεί με τον αυτισμό.

Όπως δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής Joseph D. Buxbaum, τα αποτελέσματα δείχνουν ότι η βασική γενετική δομή του αυτισμού είναι κοινή μεταξύ διαφορετικών πληθυσμών, γεγονός που υποδηλώνει ότι οι βιολογικοί μηχανισμοί που τον προκαλούν είναι καθολικοί.

Η μελέτη αξιολόγησε επίσης δείκτες που χρησιμοποιούνται για την εκτίμηση του βαθμού εξελικτικής διατήρησης των γονιδίων, οι οποίοι αποτελούν σημαντικό εργαλείο στην κλινική γενετική ανάλυση. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι αυτοί οι δείκτες, που βασίζονται κυρίως σε δεδομένα ευρωπαϊκών πληθυσμών, ενδέχεται να υπερεκτιμούν τη διατήρηση ορισμένων γονιδίων λόγω της περιορισμένης γενετικής ποικιλίας. Παρ’ όλα αυτά, παραμένουν αξιόπιστοι για τα πιο σημαντικά και έντονα συντηρημένα γονίδια, ιδιαίτερα εκείνα που σχετίζονται με τον αυτισμό.

Οι επιστήμονες επισημαίνουν ότι η περαιτέρω μελέτη ποικίλων πληθυσμών θα βελτιώσει την ακρίβεια αυτών των δεικτών και, κατ’ επέκταση, τη γενετική διάγνωση.

Συνολικά, τα ευρήματα προσφέρουν έναν οδηγό για τη βελτίωση της γενετικής διάγνωσης σε διαφορετικές πληθυσμιακές ομάδες και υπογραμμίζουν τη σημασία της συμμετοχής υποεκπροσωπούμενων πληθυσμών στη γονιδιωματική έρευνα. Παράλληλα, ενισχύουν την ιδέα ότι οι γενετικοί παράγοντες κινδύνου για σύνθετες διαταραχές, όπως ο αυτισμός, είναι σε μεγάλο βαθμό κοινοί σε όλη την ανθρωπότητα, προωθώντας μια πιο συμπεριληπτική και αποτελεσματική ιατρική προσέγγιση.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Να σημειώσουμε ότι ο Απρίλιος είναι διεθνώς αναγνωρισμένος ως Μήνας Ευαισθητοποίησης για τον Αυτισμό, ενώ η 2α Απριλίου έχει καθιερωθεί από τον ΟΗΕ (2007) ως Παγκόσμια Ημέρα Ενημέρωσης/Ευαισθητοποίησης για τον Αυτισμό. Στοχεύει στην ενημέρωση για τη Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ), την καταπολέμηση του στίγματος, την αποδοχή και την προώθηση των δικαιωμάτων των αυτιστικών ατόμων για ισότιμη ένταξη στην εκπαίδευση, την εργασία και την υγεία.