Η σιωπηλή μάχη με τη νευροϊνωμάτωση

Η ιστορία μιας νεαρής ασθενούς που πάλευε με τη σπάνια γενετική πάθηση της νευροϊνωμάτωσης και πρόσφατα έχασε τη ζωή της από καρκίνο, αναδεικνύει την ανάγκη για μεγαλύτερη ενημέρωση και ευαισθητοποίηση της κοινωνίας γύρω από τη νόσο.

Σύμφωνα με δημοσίευμα του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ), η εξιστόρηση των εμπειριών της έγινε από την μητέρα της, την περίοδο που η κόρη της έδινε μεγάλη μάχη για τη ζωή της στο Ογκολογικό Κέντρο.

Η διάγνωση που άλλαξε τη ζωή μια οικογένειας 

Η μητέρα περίγραψε πως από μικρή ηλικία εντόπισε κάποια προβλήματα στην υγεία της κόρης της, τα οποία αρχικά δεν ήταν ξεκάθαρα.

Όπως ανέφερε, σε ηλικία πέντε ετών, κατά τη διάρκεια εξέτασης από παιδίατρο, παρατηρήθηκαν καφέ κηλίδες στο σώμα του παιδιού και ζητήθηκε περαιτέρω διερεύνηση.

Οι εξετάσεις επιβεβαίωσαν ότι το παιδί έπασχε από νευροϊνωμάτωση τύπου 1, μια κληρονομική πάθηση που μπορεί να προκαλέσει ανάπτυξη όγκων στο νευρικό σύστημα.

Σύμφωνα με τη μητέρα, η διάγνωση αποτέλεσε ισχυρό σοκ για την οικογένεια, καθώς κανένα άλλο μέλος δεν είχε παρουσιάσει παρόμοια συμπτώματα.

Μετά από δεύτερες ιατρικές γνώμες, η οικογένεια απευθύνθηκε στο ΙΝΓΚ, όπου οι γιατροί ανέλαβαν την παρακολούθηση της ασθενούς, ενημερώνοντας τους γονείς για την πορεία της νόσου και την ανάγκη τακτικών εξετάσεων και μαγνητικών τομογραφιών.

Οι δυσκολίες στην καθημερινότητα 

Καθώς το παιδί μεγάλωνε, εμφανίστηκαν και μαθησιακές δυσκολίες στο σχολείο.

Συγκεκριμένα η μητέρα ανέφερε πως το παιδί δυσκολευόταν να συγκεντρωθεί στην τάξη, ενώ συχνά ένιωθε απομονωμένο και δεν έκανε εύκολα φίλους.

Ωστόσο, με τη βοήθεια της οικογένειας και των εκπαιδευτικών, η σχολική της πορεία συνεχίστηκε, αν και με πιο αργούς ρυθμούς.

Όπως επεσήμανε η μητέρα, τα άτομα με νευροϊνωμάτωση συχνά αντιμετωπίζουν πολλαπλές προκλήσεις στην καθημερινότητα τους, όπως χρόνιους πόνους, έντονη κόπωση, προβλήματα όρασης ή ακοής και σε ορισμένες περιπτώσεις αναπηρία.

Συγκεκριμένα, οι δυσκολίες αυτές επηρεάζουν και την επαγγελματική τους πορεία, καθώς ακόμη και όταν βρίσκουν εργασία, η διατήρηση της μπορεί να είναι δύσκολη λόγω των συχνών προβλημάτων υγείας και των ιατρικών εξετάσεων που απαιτούνται.

Τι είναι η νευροϊνωμάτωση 

Όπως αναφέρεται στο δημοσίευμα, η νευροϊνωμάτωση είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη των κυττάρων στο νευρικό σύστημα και μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη όγκων στον εγκέφαλο, στον νωτιαίο μυελό ή στα περιφερικά νεύρα.

Σημειώνεται πως στις περισσότερες περιπτώσεις οι όγκοι είναι καλοήθεις, ωστόσο σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να εξελιχθούν σε κακοήθεις ή να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα υγείας, λόγω πίεσης σε ζωτικά όργανα.

Η πάθηση διακρίνεται σε τρεις βασικούς τύπους, όπου η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 είναι η πιο συχνή μορφή και εμφανίζεται περίπου σε μία στις 3 χιλ. γεννήσεις.

Όσον αφορά την νευροϊνωμάτωση τύπου 2, εμφανίζεται σπανιότερα και συνδέεται κυρίως με όγκους στα ακουστικά νεύρα, προκαλώντας προοδευτική απώλεια ακοής και προβλήματα ισορροπίας.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Η σβανωμάτωση αποτελεί τον πιο σπάνιο τύπο και χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη όγκων στα περιφερικά νεύρα.

Σημειώνεται πως οι εμπειρίες της οικογένειας, αλλά και άλλων γονέων που αντιμετωπίζουν παρόμοιες καταστάσεις, οδήγησαν στην απόφαση για τη δημιουργία Συνδέσμου ασθενών με νευροϊνωμάτωση στην Κύπρο.