Εργαλείο ΤΝ προβλέπει κινδύνους σπάνιων γενετικών μεταλλάξεων

Ένα καινοτόμο εργαλείο Τεχνητής Νοημοσύνης (ΤΝ), που αναπτύχθηκε από ερευνητές στις ΗΠΑ, υπόσχεται να αλλάξει τον τρόπο με τον οποίο οι γιατροί ερμηνεύουν τα αποτελέσματα γενετικών εξετάσεων, προσφέροντας πιο ακριβείς προβλέψεις για το εάν σπάνιες γενετικές μεταλλάξεις θα οδηγήσουν σε ασθένεια.

Σύμφωνα με το Euronews, η ερευνητική ομάδα του Icahn School of Medicine στο Mount Sinai, στη Νέα Υόρκη, χρησιμοποίησε πάνω από ένα εκατομμύριο ηλεκτρονικούς ιατρικούς φακέλους για να δημιουργήσει μοντέλα ΤΝ.

Πώς λειτουργεί το νέο εργαλείο

Όπως σημειώνεται, τα μοντέλα αυτά συνδυάζουν δεδομένα από το ιστορικό υγείας ασθενών, όπως επίπεδα χοληστερόλης και αιματολογικές εξετάσεις, με γενετικές πληροφορίες, ώστε να παράγουν πιο αξιόπιστες εκτιμήσεις κινδύνου.

Οι ερευνητές επικεντρώθηκαν αρχικά σε δέκα κληρονομικές παθήσεις, όπως ο καρκίνος του μαστού και η πολυκυστική νόσος των νεφρών.

Σε ασθενείς που φέρουν σπάνιες γενετικές παραλλαγές, το σύστημα αποδίδει μια βαθμολογία κινδύνου από 0 έως 1, η οποία δείχνει πόσο πιθανό είναι να αναπτυχθεί η ασθένεια.

Μέσα από αυτή τη διαδικασία, οι επιστήμονες κατάφεραν να υπολογίσουν τον κίνδυνο για περισσότερες από 1.600 γενετικές παραλλαγές.

Ήδη το μοντέλο έχει προσφέρει νέες ενδείξεις για μεταλλάξεις που στο παρελθόν χαρακτηρίζονταν «αβέβαιες», αποκαλύπτοντας ξεκάθαρες συνδέσεις με συγκεκριμένες παθήσεις.

Όπως επισημαίνουν οι επιστήμονες, το εργαλείο δεν αντικαθιστά την κλινική κρίση των γιατρών, αλλά μπορεί να αποτελέσει ένα κρίσιμο μέσο καθοδήγησης, ιδιαίτερα όταν τα αποτελέσματα γενετικών εξετάσεων δεν είναι σαφή.

Σύμφωνα με τους δημιουργούς του, οι γιατροί μπορούν να αξιοποιήσουν τη βαθμολογία κινδύνου για να αποφασίσουν εάν ένας ασθενής χρειάζεται πρόσθετες εξετάσεις, προληπτικά μέτρα ή, αντίθετα, εάν δεν υπάρχει λόγος ανησυχίας.

Η ερευνητική ομάδα επεκτείνει τώρα το εργαλείο ώστε να καλύψει περισσότερες παθήσεις και να συμπεριλάβει πιο ποικιλόμορφους πληθυσμούς, ενισχύοντας την ακρίβεια και τη χρησιμότητά του.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Όπως τονίζουν, στόχος είναι ένα μέλλον όπου η ΤΝ και τα κλινικά δεδομένα θα συνεργάζονται για να προσφέρουν πιο εξατομικευμένες και αποτελεσματικές ιατρικές λύσεις σε ασθενείς και οικογένειες που βρίσκονται αντιμέτωποι με δύσκολες γενετικές διαγνώσεις.

Της Τζούλιας Σουππουρή