19 Ιουνίου – Παγκόσμια Ημέρα Δρεπανοκυτταρικής Νόσου

Η 19η Ιουνίου, καθιερωμένη από τα Ηνωμένα Έθνη ως Παγκόσμια Ημέρα Δρεπανοκυτταρικής Νόσου (ΔΝ), μάς υπενθυμίζει την επείγουσα ανάγκη ανάδειξης και θεσμικής αναβάθμισης μιας σιωπηλής και εξαιρετικά επιβαρυντικής νόσου. Πρόκειται για μια χρόνια, κληρονομική αιμοσφαιρινοπάθεια που πλήττει εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως, επηρεάζοντας δραματικά την υγεία, την ποιότητα ζωής και το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών. Παρά την πρόοδο της ιατρικής επιστήμης, η ΔΝ εξακολουθεί να βρίσκεται στο περιθώριο των πολιτικών υγείας και της κοινωνικής ευαισθητοποίησης, ακόμη και σε χώρες όπως η Κύπρος, με μακρά παράδοση στη διαχείριση συγγενών αιμοσφαιρινοπαθειών όπως η θαλασσαιμία.

Η ΔΝ χαρακτηρίζεται από την παρουσία παθολογικών ερυθρών αιμοσφαιρίων δρεπανοειδούς σχήματος, τα οποία δυσχεραίνουν την ομαλή κυκλοφορία του αίματος, προκαλώντας επώδυνες αποφρακτικές κρίσεις, οξύ θωρακικό σύνδρομο, αυξημένο κίνδυνο λοιμώξεων και σοβαρές επιπλοκές, όπως το εγκεφαλικό επεισόδιο. Η φύση της νόσου είναι πολυσυστημική και απαιτεί διεπιστημονική προσέγγιση, εξειδίκευση και άμεσες παρέμβασεις.

Παγκοσμίως, κάθε χρόνο γεννιούνται περισσότερα από 300.000 παιδιά με σοβαρές μορφές ΔΝ, κυρίως στην Υποσαχάρια Αφρική, αλλά και σε περιοχές όπως η Ινδία, η Μέση Ανατολή και η Αμερική. Τα επιδημιολογικά δεδομένα είναι ενδεικτικά: ο πληθυσμός των πασχόντων αυξήθηκε κατά 41% μέσα σε δύο δεκαετίες — από 5,46 εκατομμύρια το 2000 σε 7,74 εκατομμύρια το 2021. [1] Η αυξανόμενη επιβάρυνση καθιστά επιτακτική τη χάραξη συντονισμένων εθνικών και διεθνών στρατηγικών για την πρόληψη, την έγκαιρη διάγνωση και την ολοκληρωμένη φροντίδα

Οι παραδοσιακές θεραπευτικές παρεμβάσεις — όπως η τακτική μετάγγιση αίματος, η χρήση υδροξυουρίας και η υποστηρικτική αγωγή — παραμένουν κομβικές, ενώ η αλλογενής μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων προσφέρει δυνητική ίαση, αν και περιορισμένη σε εφαρμογή. Το 2023 αποτέλεσε ορόσημο, καθώς εγκρίθηκε η πρώτη θεραπεία CRISPR για τη ΔΝ, ανοίγοντας νέους θεραπευτικούς ορίζοντες και τροφοδοτώντας την ελπίδα για την οριστική αντιμετώπιση της νόσου. Ωστόσο, η πρόσβαση σε τέτοιες καινοτόμες θεραπείες παραμένει εξαιρετικά άνιση, λόγω του υψηλού κόστους, των περιορισμένων υποδομών και της αβεβαιότητας γύρω από τη μακροπρόθεσμη αποτελεσματικότητά τους.

Στην Κύπρο, η δρεπανοκυτταρική νόσος επηρεάζει δεκάδες συνανθρώπους μας — αριθμός που αυξάνεται σταθερά, κυρίως λόγω των μεταναστευτικών ροών από χώρες με υψηλό επιπολασμό της ασθένειας. Κι όμως, παρά τις εντεινόμενες επιπτώσεις της, η συγκεκριμένη νόσος παραμένει στο περιθώριο της εθνικής υγειονομικής πολιτικής.

Παρά τις αξιόλογες, αλλά αποσπασματικές προσπάθειες της Εθνικής Επιτροπής Θαλασσαιμίας, του Παγκύπριου Συνδέσμου Δρεπανοκυτταρικής και Μικροδρεπανοκυτταρικής Αναιμίας (ΠΑ.ΣΥ.ΔΡΕ.ΜΙ.Α.) και του Υπουργείου Υγείας, η διαχείριση της νόσου είναι σήμερα εμφανώς υποβαθμισμένη και μη συστηματική. Απουσιάζουν εντελώς τα Κέντρα Αναφοράς με πολυθεματική στελέχωση, ενώ η εκπαίδευση των επαγγελματιών υγείας, ιδίως για την έγκαιρη αντιμετώπιση των επειγόντων περιστατικών, είναι κατακερματισμένη και συχνά ανεπαρκής.

Επιπλέον, δεν υφίστανται εθνικά πρωτόκολλα πρόληψης, διάγνωσης και θεραπείας της ΔΝ, παρά το γεγονός ότι υπάρχουν διεθνώς αναγνωρισμένες κατευθυντήριες οδηγίες και συστάσεις. Οι όποιες δράσεις είναι αποσπασματικές και δεν ανταποκρίνονται στις ιδιαίτερες ανάγκες μιας νόσου με σημαντικές επιπλοκές και διαφοροποιήσεις στην κλινική της εικόνα.

Η σημερινή μέρα μάς καλεί να αναμετρηθούμε με την πραγματικότητα. Η χώρα μας διαθέτει την τεχνογνωσία, την εμπειρία και τις δομές για να αναβαθμίσει θεσμικά και ουσιαστικά τη φροντίδα για τη ΔΝ. Η δημιουργία πολυθεματικών Κέντρων Αναφοράς, η εφαρμογή εθνικών κατευθυντήριων γραμμών, η ενίσχυση της ιατρικής εκπαίδευσης και — το κυριότερο — η συμμετοχή επιστημονικών εκπροσώπων στη λήψη αποφάσεων για τις σπάνιες και χρόνιες παθήσεις, αποτελούν ελάχιστες ενέργειες που δε μπορούν πλέον να αναβάλλονται.

Η αδιαφορία είναι επιλογή. Η δράση είναι ευθύνη. Και για τους πάσχοντες με ΔΝ, η προσδοκία είναι σαφής: Mια ζωή με αξιοπρέπεια, φροντίδα και ελπίδα.

*Δρ. Ανδρούλλα Ελευθερίου

BSC, MSc, PhD

Εκτελεστική Διευθύντρια Διεθνούς Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας

Πρόεδρος Εθνικής Επιτροπής Θαλασσαιμίας

Πρώην Επικεφαλής του Κέντρου Αναφοράς Ιογενών Παθήσεων του Υπουργείου Υγείας της Κύπρου

Πρώην Διευθύντρια του Συνεργαζόμενου Κέντρου Θαλασσαιμίας της Παγκόσμιας Οργάνωσης Υγείας στην Κύπρο

Πρώην Πρόεδρος Παγκύπριας Συμμαχίας Σπανίων Παθήσεων

  [1] Global, regional, and national prevalence and mortality burden of sickle cell disease, 2000–2021: a systematic analysis from the Global Burden of Disease Study 2021. The Lancet Haematology, 10(8), e585-e599.

https://www.healthdata.org/research-analysis/library/global-regional-and-national-prevalence-and-mortality-burden-sickle-cell