Αγόρι με σπάνια πάθηση θεραπεύεται με την πρώτη επιτυχή γονιδιακή παρέμβαση

Ένα 3χρονο αγόρι έχει αφήσει άναυδους τους  γιατρούς με την πρόοδό του, καθώς έγινε ο 1ος άνθρωπος στον κόσμο με λαμβάνει μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία. Ο OliverChu πάσχει από σπάνια, κληρονομική πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο Hunter - ή MPSII - η οποία προκαλεί προοδευτική βλάβη στο σύνολο του οργανισμού και ιδίως στον εγκέφαλο.

Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, οι ασθενείς με την ασθένεια συνήθως πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 20 ετών. Λόγω ενός ελαττωματικού γονιδίου, πριν από τη θεραπεία, ο Oliver δεν ήταν σε θέση να παράγει ένα ένζυμο κρίσιμο για τη διατήρηση της υγείας των κυττάρων. Έτσι, γιατροί στο Μάντσεστερ προσπάθησαν να επιβραδύνουν την εξέλιξη της ασθένειας τροποποιώντας τα κύτταρα του Oliver με τη χρήση γονιδιακής θεραπείας.

Ο καθηγητής Simon Jones, ο οποίος είναι συν-επικεφαλής της δοκιμής, λέει στο BBC: «Περίμενα 20 χρόνια να δω ένα αγόρι σαν τον Oli να τα πάει τόσο καλά, και είναι απλά τόσο συναρπαστικό». Ο Oliver αποτελεί το πρώτο από τα 5 αγόρια σε όλο τον κόσμο που έλαβαν τη θεραπεία.

Ένα χρόνο μετά την έναρξη της θεραπείας, ο Oliver φαίνεται τώρα να αναπτύσσεται κανονικά.

«Κάθε φορά που μιλάμε γι' αυτό, θέλω να κλάψω γιατί είναι απλά καταπληκτικό», λέει η μητέρα του, Jingru. Ερευνητές στο Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ, με επικεφαλής τον καθηγητή Brian Bigger, είχαν αφιερώσει περισσότερα από 15 χρόνια στην ανάπτυξη της γονιδιακής θεραπείας για το σύνδρομο Hunter. Το 2020, το πανεπιστήμιο ανακοίνωσε μια συνεργασία με μια μικρή αμερικανική εταιρεία βιοτεχνολογίας, την Avrobio, για τη διεξαγωγή μιας κλινικής δοκιμής.

Τρία χρόνια αργότερα, όμως, η εταιρεία ανακάλεσε την άδεια, μετά από τις σοβαρές επιπτώσεις μιας άλλης μελέτης γονιδιακής θεραπείας και έλλειψη χρηματοδότησης. Τότε παρενέβη το βρετανικό φιλανθρωπικό ίδρυμα ιατρικής έρευνας, LifeArc, παρέχοντας χρηματοδότηση ύψους 2,5 εκατομμυρίων λιρών.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Ο Διευθύνων Σύμβουλος Δρ. Sam Barrell δήλωσε: «Είναι μια τεράστια πρόκληση για τους περισσότερους από 3,5 εκατομμύρια ανθρώπους στο Ηνωμένο Βασίλειο που ζουν με σπάνιες παθήσεις είναι η πρόσβαση σε αποτελεσματικές θεραπείες – επί του παρόντος, το 95% των παθήσεων δεν θεραπεύονται με κανέναν τρόπο».