Σπέρμα του δωρητή που έφερε μια σπάνια καρκινογόνο μετάλλαξη

Σπέρμα δωρητή χρησιμοποιήθηκε για τη σύλληψη 67 παιδιών σε όλη την Ευρώπη από το 2008 έως το 2015 αποδείχτηκε τώρα ότι φέρει μία σπάνια καρκινογόνο μετάλλαξη με 10 από τα παιδιά που γεννήθηκαν, να έχουν διαγνωστεί 'ήδη με καρκίνο.

Η υπόθεση του άνδρα με τη σπάνια καρκινογόνο μετάλλαξη, πυροδότησε συζήτηση και ανησυχίες σχετικά με την πολυπλοκότητα του εντοπισμού τόσων πολλών οικογενειών όταν διαπιστώνεται ένα σοβαρό ιατρικό πρόβλημα, στην συγκεκριμένη περίπτωση καρκίνο, όπως αναφέρει ο Guardian.

Η υπόθεση αυτή έφερε στο προσκήνιο ανησυχίες σχετικά με την έλλειψη κανόνων για τη χρήση σπέρματος δωρητών, με τους αρμόδιους σε Ευρώπη κι αλλού να έχουν προειδοποιήσει εδώ και δεκαετίες για τους κοινωνικούς και ιατρικούς κινδύνους από τη χρήση σπέρματος από μεμονωμένους δότες για τη δημιουργία μεγάλου αριθμού παιδιών σε διάφορες χώρες.

«Πρέπει να έχουμε ένα ευρωπαϊκό όριο για τον αριθμό των γεννήσεων ή των οικογενειών για έναν μόνο δότη», δήλωσε ο Δρ. Edwige Kasper, βιολόγος στο πανεπιστημιακό νοσοκομείο της Ρουέν στη Γαλλία, ο οποίος παρουσίασε την υπόθεση στο ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής στο Μιλάνο.

Το γεγονός έγινε γνωστό όταν δύο οικογένειες επικοινώνησαν με τις κλινικές γονιμότητας αφού τα παιδιά τους εμφάνισαν καρκίνο που φαινόταν να συνδέεται με μια σπάνια γενετική μετάλλαξη. Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπερματοζωαρίων, η οποία είχε προμηθεύσει το σπέρμα, επιβεβαίωσε ότι η μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται TP53 ήταν παρούσα στο σπέρμα του δότη.

Η σπάνια μετάλλαξη δεν ήταν γνωστό ότι συνδέεται με καρκίνο κατά τη στιγμή της δωρεάς το 2008, δεν θα μπορούσε να ανιχνευθεί με τις συνήθεις τεχνικές ελέγχου και ο δότης είναι καλά στην υγεία του. Ωστόσο, η ανάλυση από το εργαστήριο του Kasper κατέληξε στο συμπέρασμα ότι η μετάλλαξη ήταν πιθανό να προκαλεί το σύνδρομο Li-Fraumeni, μία από τις πιο σοβαρές κληρονομικές προδιαθέσεις για καρκίνο. Μάλιστα, κάποια τμήματα Γενετικής και Παιδιατρικής διερευνούσαν τις δικές τους περιπτώσεις, με αποτέλεσμα να εξεταστούν 67 παιδιά από 46 οικογένειες σε 8 ευρωπαϊκές χώρες. Η μετάλλαξη βρέθηκε σε 23 παιδιά, 10 από τα οποία έχουν διαγνωστεί με καρκίνο, συμπεριλαμβανομένων περιπτώσεων λευχαιμίας και μη Hodgkin λεμφώματος.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Τα παιδιά με το γονίδιο κινδύνου συνιστάται να παρακολουθούνται ετησίως με μαγνητικές τομογραφίες ολόκληρου του σώματος, μαγνητικές τομογραφίες του εγκεφάλου και, ως ενήλικες, του μαστού και υπερηχογραφικές εξετάσεις στην κοιλιακή χώρα.