Πρόκληση τα σπάνια νοσήματα για το σύστημα υγείας
04 Ιουνίου 2025, 13:00
Τα σπάνια νοσήματα, γνωστά και ως «ορφανά νοσήματα», δεν αποτελούν απλώς ένα ιατρικό ζήτημα, αλλά μια πολύπλευρη πρόκληση που απαιτεί άμεση κοινωνική, ηθική και πολιτική ανταπόκριση, σύμφωνα με την Εθνική Επιτροπή Βιοηθικής Κύπρου.
Η αντιμετώπισή τους είναι ζήτημα δημόσιας υγείας και κοινωνικής δικαιοσύνης, καθώς οι ασθενείς συχνά βιώνουν μοναξιά, στιγματισμό και σημαντικά εμπόδια στη διάγνωση και τη θεραπεία.
Στην Ευρωπαϊκή Ένωση, ως σπάνιο νόσημα ορίζεται κάθε ασθένεια που απειλεί τη ζωή ή προκαλεί χρόνια αναπηρία και επηρεάζει έως 5 άτομα ανά 10.000 πληθυσμού.
Παρά τον χαρακτηρισμό τους, τα σπάνια νοσήματα επηρεάζουν συνολικά πάνω από 300 εκατ. ανθρώπους παγκοσμίως, με περισσότερα από 7 χιλιάδες αναγνωρισμένα νοσήματα.
Η πλειονότητα αυτών αφορά γενετικές παθήσεις, πολλές εκ των οποίων εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία, ενώ για το 95% δεν υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία.
Ο μέσος χρόνος για την ακριβή διάγνωση φτάνει τα 4,8 χρόνια, με σοβαρές συνέπειες για την υγεία και την ποιότητα ζωής των ασθενών.
Προκλήσεις στη διάγνωση και θεραπεία
Σύμφωνα με την Επιτροπή, οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα αντιμετωπίζουν δυσκολίες στην πρόσβαση σε εξειδικευμένη φροντίδα, ενώ η έλλειψη επαρκούς επιστημονικής γνώσης και κατάρτισης στον τομέα συχνά επιδεινώνει την κατάσταση.
Επίσης, η φαρμακοθεραπεία για πολλές σπάνιες ασθένειες παραμένει περιορισμένη και ιδιαίτερα δαπανηρή, παρά τα κίνητρα που δίνονται από την Ευρωπαϊκή Ένωση για την ανάπτυξη «ορφανών» φαρμάκων.
Τα δικαιώματα των ασθενών με σπάνια νοσήματα συνδέονται άμεσα με βασικές αρχές των ανθρωπίνων δικαιωμάτων, όπως την αξιοπρέπεια, τη δικαιοσύνη και την ίση μεταχείριση.
Η διασφάλιση πρόσβασης σε εξειδικευμένη περίθαλψη και θεραπείες αποτελεί ηθική και νομική υποχρέωση των κρατών.
Επιπλέον, η ενημέρωση και η συμμετοχή των ασθενών στις αποφάσεις που αφορούν την υγεία τους είναι κρίσιμες παράμετροι για μια δίκαιη και ανθρωποκεντρική προσέγγιση, τονίζει η Επιτροπή Βιοηθικής.
Η Ευρωπαϊκή Ένωση έχει θεσπίσει κανονισμούς και πολιτικές που ενθαρρύνουν την ανάπτυξη φαρμάκων για σπάνιες ασθένειες και υποστηρίζουν τη συνεργασία μεταξύ κρατών μελών μέσω Ευρωπαϊκών Δικτύων Αναφοράς και πλατφορμών καταγραφής.
Ωστόσο, στην Κύπρο δεν υπάρχει ακόμα ένα ολοκληρωμένο εθνικό πλαίσιο για τη διαχείριση των σπάνιων νοσημάτων, γεγονός που δυσχεραίνει την πρόσβαση των ασθενών σε ποιοτικές υπηρεσίες υγείας.
Προτάσεις και επόμενα βήματα
Σύμφωνα με την Επιτροπή, η βελτίωση της κατάρτισης των επαγγελματιών υγείας, η ανάπτυξη εξειδικευμένων κέντρων, η ενίσχυση της έρευνας και η διασφάλιση της προσιτής πρόσβασης σε θεραπείες είναι απαραίτητες ενέργειες.
Απαιτείται επίσης η υιοθέτηση ενός εθνικού νομικού πλαισίου που θα κατοχυρώνει τα δικαιώματα των ασθενών με σπάνια νοσήματα και θα προάγει την ισότητα, την αξιοπρέπεια και την κοινωνική τους ένταξη.
Η αντιμετώπιση των σπάνιων νοσημάτων αποτελεί μέτρο πολιτισμού μιας κοινωνίας και δείχνει τον βαθμό αλληλεγγύης και σεβασμού προς τους πιο ευάλωτους πολίτες.
Η συλλογική ευθύνη και η συντονισμένη δράση όλων των εμπλεκόμενων φορέων είναι η μόνη οδός προς ένα δίκαιο, ανθρώπινο και αποτελεσματικό σύστημα υγείας.
Λ.Τ.
