Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων: Φως στις αθέατες μάχες

Η Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων αποτελεί αφορμή για ενημέρωση και ευαισθητοποίηση γύρω από τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν εκατομμύρια ασθενείς και οι οικογένειες τους παγκοσμίως.

Παρότι κάθε σπάνια νόσος επηρεάζει μικρό αριθμό ανθρώπων, συνολικά οι σπάνιες παθήσεις αγγίζουν ένα σημαντικό ποσοστό πληθυσμού, αναδεικνύοντας την ανάγκη για έγκαιρη διάγνωση, πρόσβαση σε θεραπείες και μείωση των ανισοτήτων στην υγειονομική φροντίδα.

Η γενετική ως ελπίδα για έγκαιρη παρέμβαση 

Σύμφωνα με το Association of the British Pharmaceutical Industry (ABPI), περίπου το 80% των σπάνιων παθήσεων έχουν γενετική βάση. 

Όπως αναφέρεται, μέχρι πρόσφατα, το στοιχείο αυτό αποτελούσε κυρίως ένδειξη της δυσκολίας διάγνωσης και ανάπτυξης θεραπειών.

Οι ειδικοί ανέφεραν πως σήμερα, χάρη στις εξελίξεις στην επιστήμη, μπορεί να αποτελέσει πηγή ελπίδας.

Χαρακτηριστικό παράδειγμα αποτελεί η νωτιαία μυϊκή ατροφία, μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει βρέφη και μικρά παιδιά.

Σύμφωνα με το δημοσίευμα, μέσω αξιόπιστων γενετικών εξετάσεων, η νόσος μπορεί να εντοπιστεί πριν ή αμέσως μετά την γέννηση, ενώ η έγκαιρη χορήγηση θεραπείας μπορεί να αναστείλει την εξέλιξη της.

Αντίστοιχα, μια άλλη κληρονομική νευροεκφυλιστική νόσος (Huntington’s disease), που εμφανίζεται συνήθως στην ενήλικη ζωή, μπορεί να διαγνωστεί μέσω γενετικού ελέγχου πριν την εκδήλωση συμπτωμάτων, επιτρέποντας έγκαιρη παρακολούθηση και συμμετοχή σε ερευνητικά προγράμματα.

Το μεγάλο κενό – 95% χωρίς θεραπεία 

Σύμφωνα με τα όσα καταγράφονται, παρά την πρόοδο, το 95% των σπάνιων παθήσεων εξακολουθούν να μην διαθέτουν καμία εγκεκριμένη θεραπεία.

Όπως σημείωσε ειδικός, απαιτούνται νέες ρυθμιστικές προσεγγίσεις που να λαμβάνουν υπόψη τις ιδιαιτερότητες των σπάνιων νοσημάτων, ώστε να επιταχυνθεί η ανάπτυξη και η έγκριση προληπτικών θεραπειών.

Σε πρόσφατη δημοσίευση στο Nature Reviews Drug Discovery, επισημαίνεται η ανάγκη για προσαρμοσμένο ρυθμιστικό πλαίσιο, αξιοποίηση καινοτόμων εργαλείων, η χρήση δεδομένων πραγματικού κόσμου και νέοι σχεδιασμοί κλινικών δοκιμών.

Ιδιαίτερη έμφαση δίνεται στην καταπολέμηση των ανισοτήτων, ώστε η πρόσβαση σε γενετικό έλεγχο και θεραπεία να μην εξαρτάται από τον τόπο κατοικίας ή το κοινωνοικονομικό υπόβαθρο.

Ετήσιο συνέδριο ΠαΣΣΠ 

Σημειώνεται πως στο πλαίσιο της Παγκόσμιας Ημέρας Σπάνιων Παθήσεων, η Παγκύπρια Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων (ΠαΣΣΠ), θα διοργανώσει ετήσιο συνέδριο, σήμερα, στο Αμφιθέατρο της Cyta, από τις 08:45 μέχρι τις 13:00.

Στόχος του συνεδρίου είναι η ενημέρωση και η προαγωγή της συζήτησης γύρω από κρίσιμα ζητήματα που απασχολούν την κοινότητα των σπάνιων νοσημάτων στην Κύπρο, μέσα από τρεις θεματικές ενότητες.

Η σημασία της Παγκόσμιας Ημέρας Σπάνιων Παθήσεων

Η τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου έχει καθιερωθεί από τον EURORDIS ως Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, με στόχο την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης, αλλά και την ενίσχυση των πολιτικών υγείας που ανταποκρίνονται στις ανάγκες των ασθενών.

Σε ευρωπαϊκό επίπεδο, δίνεται ιδιαίτερη έμφαση στην έγκαιρη διάγνωση, στην ισότιμη πρόσβαση σε εξειδικευμένες θεραπείες και στη διαμόρφωση εθνικών στρατηγικών για τα σπάνια νοσήματα.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Στην Κύπρο, η δράση οργανισμών όπως η ΠαΣΣΠ συμβάλλει ουσιαστικά στην ενίσχυση της φωνής των ασθενών και στην προώθηση ενός πιο ολοκληρωμένου και ανθρώπινου συστήματος φροντίδας.