Μείωση πρόωρης θνησιμότητας από δρεπανοκυτταρική αναιμία

Μείωση κατά 90% καταγράφει η πρόωρη θνησιμότητα των παιδιών που γεννιούνται με δρεπανοκυτταρική αναιμία (SCD) σε χώρες υψηλού εισοδήματος, επιβιώνοντας μέχρι και την ηλικία των 20 ετών.

Σύμφωνα με το Global Sickle Cell Disease, ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας εκτιμά ότι η θνησιμότητα των παιδιών κάτω των 5 ετών που γεννιούνται με SCD σε χώρες χαμηλού εισοδήματος κυμαίνεται από 50-80%.

Τα στοιχεία αυτά φέρνει στην επιφάνεια η φετινή Παγκόσμια Ημέρα Δρεπανοκυττάρωσης, που γιορτάζεται στις 19 Ιουνίου και στόχο έχει την ενημέρωση και την ευαισθητοποίηση της διεθνούς κοινής γνώμης για αυτή την αρρώστια του αίματος που παλαιότερα αποτελούσε ιδιαίτερα θανατηφόρα, με το μέσο όρο ζωής των ασθενών να μην ξεπερνά τα 40 χρόνια.

Εντούτοις, τα τελευταία χρόνια λόγω της ιατρικής προόδου η ασθένεια αντιμετωπίζεται επαρκώς και ο μέσος όρος ζωής των ασθενών ξεπερνά τα 70 χρόνια.

Τι είναι η δρεπανοκυττάρωση;

Η δρεπανοκυττάρωση (SCD) αποτελεί μία σοβαρής μορφής αναιμίας, η οποία προκαλείται από την ανεπάρκεια του οξυγόνου στα ερυθρά αιμοσφαίρια και τα οποία παίρνουν το σχήμα δρεπανιού.

Όπως αναφέρουν τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Ασθενειών (Centers for Disease Control and Prevention-CDC), το SCD είναι μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια είναι στρογγυλά και κινούνται μέσα από μικρά αιμοφόρα αγγεία για να μεταφέρουν οξυγόνο σε όλα τα μέρη του σώματος. Σε κάποιον που έχει SCD, τα ερυθρά αιμοσφαίρια γίνονται σκληρά και κολλώδη και μοιάζουν με ένα αγροτικό εργαλείο σε σχήμα C που ονομάζεται «δρεπάνι».

Ακόμη, τα δρεπανοκύτταρα πεθαίνουν νωρίς, γεγονός που προκαλεί συνεχή έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων. Επίσης, όταν ταξιδεύουν μέσα από μικρά αιμοφόρα αγγεία, κολλάνε και φράζουν τη ροή του αίματος. Αυτό μπορεί να προκαλέσει πόνο και άλλα σοβαρά προβλήματα όπως μόλυνση, οξύ θωρακικό σύνδρομο και εγκεφαλικό επεισόδιο.

Ποια η αιτία της νόσου;

Σημειώνεται ότι το SCD είναι μια γενετική πάθηση και κληρονομείται όταν ένα παιδί λαμβάνει δύο δρεπανοκυτταρικά γονίδια, ένα από κάθε γονέα.

Μπορεί να γίνει διάγνωση;

Σύμφωνα με το CDC, η δρεπανοκυττάρωση μπορεί να διαγνωστεί με μια απλή εξέταση αίματος, ενώ τις περισσότερες φορές εντοπίζεται κατά τη γέννηση, κατά τη διάρκεια συνήθων εξετάσεων προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών στο νοσοκομείο. Επιπλέον, το SCD είναι δυνατόν να διαγνωστεί και πριν από τη γέννηση του παιδιού.

Υπογραμμίζεται ότι επειδή τα παιδιά με SCD διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο μόλυνσης και άλλων προβλημάτων υγείας, η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι σημαντική.

Ποια είναι τα σημάδια της νόσου;

Όσον αφορά τα συμπτώματα της νόσου αυτής, αναφέρεται ότι τα άτομα με SCD αρχίζουν να τα εμφανίζουν κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής τους, συνήθως περίπου στην ηλικία των 5 μηνών. Τα συμπτώματα και οι επιπλοκές του SCD είναι διαφορετικά για κάθε άτομο και μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά.

Υπάρχει θεραπεία;

Σημειώνεται ότι δεν υπάρχει κάποια ενιαία θεραπεία για όλα τα άτομα με SCD και οι θεραπευτικές επιλογές είναι διαφορετικές για κάθε άτομο ανάλογα με τα συμπτώματα.

Αξίζει να αναφερθεί ότι η μόνη θεραπεία για το SCD είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών ή βλαστοκυττάρων.

Ειδικότερα, «ο μυελός των οστών είναι ένας μαλακός, λιπώδης ιστός μέσα στο κέντρο των οστών όπου παράγονται τα κύτταρα του αίματος. Η μεταμόσχευση μυελού των οστών ή βλαστικών κυττάρων είναι μια διαδικασία που λαμβάνει υγιή κύτταρα που σχηματίζουν αίμα από ένα άτομο, τον δότη, και τα τοποθετεί σε κάποιον του οποίου ο μυελός των οστών δεν λειτουργεί σωστά».

Ακόμη, όπως αναφέρει το CDC «οι μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών ή βλαστοκυττάρων είναι πολύ επικίνδυνες και μπορεί να έχουν σοβαρές παρενέργειες, συμπεριλαμβανομένου του θανάτου».

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Επομένως, «για να λειτουργήσει η μεταμόσχευση, ο μυελός των οστών πρέπει να ταιριάζει στενά. Συνήθως, ο καλύτερος δότης είναι ένας αδελφός ή μια αδελφή. Οι μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών ή βλαστοκυττάρων χρησιμοποιούνται μόνο σε περιπτώσεις σοβαρού SCD για παιδιά που έχουν ελάχιστη βλάβη οργάνων από τη νόσο».

 Της Ουρανίας Στυλιανού