Καραϊσκάκειο: Έγκαιρη διάγνωση κληρονομικών παθήσεων

Μέσω του Εργαστηρίου Μοριακής Ογκολογίας και Γενετικής του Καραϊσκάκειου Ιδρύματος, εφαρμόζονται καθημερινά εξετάσεις υψηλής εξειδίκευσης, για τη διάγνωση καρκίνου και άλλων γενετικών παθήσεων, με στόχο την έγκαιρη διάγνωση και καλύτερη φροντίδα των ασθενών.

Σημειώνεται ότι το εργαστήριο χρησιμοποιεί ποικίλες μεθοδολογίες, οι οποίες παρέχουν ένα ολοκληρωμένο μοριακό πρωτόκολλο, ώστε να δίδεται στον ασθενή το καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα. Οι προσφερόμενες γενετικές εξετάσεις είναι οργανωμένες σε διαφορετικές κατηγορίες, σύμφωνα με τις ασθένειες που εξετάζονται και τις διαγνωστικές ανάγκες κάθε διερεύνησης.

Ακόμη, το Ίδρυμα προσφέρει εξειδικευμένη μοριακή διάγνωση και εφαρμογή νέων τεχνολογιών, όπως η αλληλούχιση επόμενης γενιάς (Next Generation Sequencing).

Καινοτομίες εντός κι εκτός Κύπρου

Σύμφωνα με το Κ.Ι. ο πρώτος αναλυτής κυτταρογονιδιωματικής επόμενης γενιάς με οπτική χαρτογράφηση γονιδιώματος (Bionano Saphyr®), που εγκαταστάθηκε στην Κύπρο, βρίσκεται στο Καραϊσκάκειο Ίδρυμα.

Επίσης, το Ίδρυμα ενώνει τις δυνάμεις του με κορυφαίες εταιρείες στον τομέα για να εντείνει τον αγώνα του κατά του παιδικού καρκίνου και ταυτόχρονα, είναι ένα από τα πρώτα εργαστήρια στον κόσμο που προσφέρει αυτήν την τεχνολογία αιχμής.

Ακόμη, το Ίδρυμα ανέπτυξε ολοκληρωμένο συνδυασμένο γονιδιακό έλεγχο επίκτητων και κληρονομικών ανωμαλιών στον καρκίνο, ο οποίος περιλαμβάνει τον έλεγχο πέραν των 800 γονιδίων και μεγάλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών που χρειάζονται για την ολοκληρωμένη μοριακή ταυτοποίηση και ταξινόμηση του καρκίνου.

Έγκαιρη διάγνωση με μοριακές τεχνολογίες

Όπως αναφέρει σε άρθρο του το Κ.Ι., από το 2020, με την προσθήκη νέων μοριακών τεχνολογιών στο εργαστήριο, ο θεράπων ιατρός λαμβάνει σημαντικές γενετικές πληροφορίες για κάθε νεοδιαγνωσθέντα όγκο σε λιγότερες από 24 ώρες, συμβάλλοντας έτσι σημαντικά στην έγκαιρη διάγνωση και στόχευση στην εξατομικευμένη φροντίδα και αντιμετώπισή του.

Προστίθεται ότι αξιόπιστα αποτελέσματα δίδονται ακόμα και σε περιπτώσεις δύσκολων και περίπλοκων κακοηθειών, με περιορισμένο υλικό βιοψίας.

Σημειώνεται ακόμη ότι σε συνεργασία με ιατρούς γενετιστές και ογκολόγους, το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα, μετά από γενετική συμβουλευτική, προσφέρει τη δυνατότητα γενετικού ελέγχου στους ασθενείς και στις οικογένειές τους, έτσι ώστε όλα τα άτομα υψηλού κινδύνου να μπορούν να ελεγχθούν, εάν το επιθυμούν και ενδεχομένως να λάβουν προληπτικά μέτρα.

Σημαντικό είναι επίσης να αναφερθεί ότι η αλληλούχιση νέας γενιάς σε συνδυασμό με τις μεθόδους μοριακής κυτταρογενετικής προσφέρονται για τη διερεύνηση κι άλλων σπάνιων γενετικών συνδρόμων.

Επιπλέον, η εισαγωγή των μεθόδων αυτών στην κλινική πρακτική στοχεύει στην αδήριτη αναγκαιότητα να βελτιωθεί επίσης το ποσοστό διάγνωσης γενετικών ανωμαλιών που οδηγούν σε φυσική και λειτουργική διαταραχή και νόσο.

Εξυπηρέτηση ευάλωτων ομάδων ασθενών

Το Κ.Ι. έχει στόχο την εξυπηρέτηση των αναγκών των ευάλωτων ομάδων ασθενών μέσα από επιστημονικές και κοινωνικές παρεμβάσεις με βάση τα διεθνή επιστημονικά πρότυπα.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Επισημαίνεται ότι μέχρι σήμερα έχει καταφέρει να διαγνώσει περισσότερες από 150 οικογένειες με γενετικές παθήσεις, αρκετές από τις οποίες δεν θα είχαν τη δυνατότητα διάγνωσης με άλλες συμβατικές μεθόδους.

Της Ουρανίας Στυλιανού