Μεγάλη ανακάλυψη στην καρδιολογία με συμμετοχή Ελλήνων ερευνητών
20 Φεβρουαρίου 2020, 09:05
Επιστήμονες του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων και του Imperial College του Λονδίνου χρησιμοποίησαν νέες μεθοδολογίες για να αναλύσουν χιλιάδες γενετικές παραλλαγές που εμπλέκονται στην καρδιακή υγεία. Τα αποτελέσματα της μελέτης τους, δημοσιεύθηκε στο ιατρικό περιοδικό JAMA (Journal of the American Medical Association).
H επικεφαλής της μελέτης Δρ. Ιωάννα Τζουλάκη, επίκουρη καθηγήτρια του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων, δήλωσε ότι «οι γενετικές εξετάσεις για την πρόβλεψη του κινδύνου ενός ατόμου να αναπτύξει μια πάθηση γίνονται όλο και φθηνότερες και σύντομα θα γίνουν μέρος της φροντίδας των ασθενών. Επομένως, χρειάζεται να αξιολογήσουμε αν αυτή η πληροφορία μπορεί να βελτιώσει τα υπάρχοντα εργαλεία μας για την πρόβλεψη του ποιος κινδυνεύει να αναπτύξει καρδιακές παθήσεις».
Ο Δρ. Ευάγγελος Ευαγγέλου, αναπληρωτής καθηγητής του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων και μέλος της ερευνητικής ομάδας συμπλήρωσε ότι «ίσως δεν απέχουμε πολύ από τη στιγμή που τέτοιου είδους γενετικές εξετάσεις θα εισαχθούν στα συστήματα υγείας ανά τον κόσμο για διάφορα σύνθετα νοσήματα. Παρόλα αυτά οφείλουμε να είμαστε ιδιαίτερα προσεκτικοί στην εφαρμογή τους και να μην παραγνωρίζουμε την προγνωστική αξία άλλων κλινικών παραγόντων».
Για να αξιολογήσουμε σήμερα τον μελλοντικό κίνδυνο εμφάνισης καρδιακής νόσου, εξετάζουμε ένα σύνολο κλινικών και δημογραφικών παραγόντων, όπως είναι η ηλικία, το φύλο, η χοληστερόλη, η πίεση, τα επίπεδα γλυκόζης και αν καπνίζουν.
Στην τελευταία μελέτη όμως μπήκε δυναμικά και ο παράγοντας "γενετική πληροφορία" με έλεγχο σε περισσότερα από 350.000 άτομα που συμμετέχουν στη μελέτη της βιοτράπεζας της Μεγάλης Βρετανίας (UK Biobank). Τα άτομα αυτά δεν είχαν ιστορικό καρδιαγγειακής νόσου και η μέση ηλικία ήταν τα 55 έτη. Η ομάδα παρακολουθήθηκε επί οκτώ χρόνια και στο χρονικό αυτό διάστημα καταγράφηκαν 6.272 περιστατικά καρδιακών παθήσεων και καρδιακών προσβολών. Στη συνέχεια ανέλυσε τα γενετικά δεδομένα για μικρές αλλαγές DNA που ονομάζονται πολυμορφισμοί μονού νουκλεοτιδίου (SNPs) και οι οποίες συμβαίνουν σε όλους μας, αλλά ορισμένες από αυτές μπορεί να είναι υπεύθυνες για ασθένειες. Η ερευνητική ομάδα χρησιμοποίησε πάνω από 1 εκατομμύριο SNP που σχετίζονται με τον κίνδυνο ανάπτυξης καρδιακής νόσου.
Όπως διαπίστωσε, όταν τα γενετικά αποτελέσματα συνδυάστηκαν με τις κλασσικές μεθόδους αξιολόγησης του καρδιαγγειακού κινδύνου, η ακρίβεια της πρόβλεψης βελτιώθηκε στο 4% των ατόμων.
