Εντόπισαν 4 βιολογικά διακριτούς υποτύπους αυτισμού

Ερευνητές στο Πανεπιστήμιο του Princeton και στο Ίδρυμα Simons εντόπισαν 4 κλινικά και βιολογικά διακριτούς υποτύπους αυτισμού, φέρνοντας την επιστημονική κοινότητα ένα βήμα πιο κοντά στην κατανόηση των γενετικών υποβάθρων της πάθησης και των δυνατοτήτων για εξατομικευμένη φροντίδα.

Αναλύοντας δεδομένα από πάνω από 5.000 παιδιά που συμμετείχαν στη SPARK, μια μελέτη κοόρτης για τον αυτισμό που χρηματοδοτήθηκε από το Ίδρυμα Simons, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν ένα υπολογιστικό μοντέλο για να ομαδοποιήσουν τα άτομα με βάση τους συνδυασμούς χαρακτηριστικών τους. Η ομάδα χρησιμοποίησε μια «προσωποκεντρική» προσέγγιση που έλαβε υπόψη ένα ευρύ φάσμα πάνω από 230 χαρακτηριστικών σε κάθε άτομο, από κοινωνικές αλληλεπιδράσεις έως επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές και αναπτυξιακά ορόσημα, αντί να αναζητούν γενετικές συνδέσεις με μεμονωμένα χαρακτηριστικά.

Αυτή η προσέγγιση επέτρεψε τoν προσδιορισμό υποτύπων αυτισμού, τους οποίους οι ερευνητές συνέδεσαν με διακριτά γενετικά προφίλ, προσφέροντας νέες γνώσεις σχετικά με τη βιολογία που κρύβεται πίσω από τον αυτισμό. Τα αποτελέσματά τους δημοσιεύθηκαν στο Nature Genetics.

Η ερευνητική ομάδα όρισε 4 υποτύπους αυτισμού - Κοινωνικές και Συμπεριφορικές Προκλήσεις, Μικτή ΔΑΦ με Αναπτυξιακή Καθυστέρηση, Μέτριες Προκλήσεις και Ευρέως Επηρεαζόμενη Διαταραχή. Κάθε υποτύπος παρουσιάζει ξεχωριστά αναπτυξιακά, ιατρικά, συμπεριφορικά και ψυχιατρικά χαρακτηριστικά, και, το σημαντικότερο, διαφορετικά πρότυπα γενετικής ποικιλομορφίας.

•Τα άτομα στην ομάδα Κοινωνικών και Συμπεριφορικών Προκλήσεων εμφανίζουν βασικά χαρακτηριστικά αυτισμού, συμπεριλαμβανομένων κοινωνικών προκλήσεων και επαναλαμβανόμενων συμπεριφορών, αλλά, αναπτυξιακά, είναι σχεδόν στα ίδια επίπεδα με τα παιδιά χωρίς αυτισμό. Συχνά επίσης αναπτύσσουν παθήσεις όπως ΔΕΠΥ, άγχος, κατάθλιψη ή ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή παράλληλα με τον αυτισμό. Στην ομάδα αυτή συμπεριλήφθηκε περίπου το 37% των συμμετεχόντων.

•Η μικτή ομάδα ατόμων με Διαταραχή Αυτισμού (ΔΑΦ) και Αναπτυξιακή Καθυστέρηση συνήθως αναπτύσσεται με αργότερους ρυθμούς, κυρίως σε τομείς όπως το περπάτημα και η ομιλία, αλλά συνήθως δεν εμφανίζει σημάδια άγχους ή κατάθλιψης. Ο όρος «μικτή» αναφέρεται στις διαφορές εντός αυτής της ομάδας όσον αφορά τις επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές και τις κοινωνικές προκλήσεις. Αυτή η ομάδα αντιπροσωπεύει περίπου το 19% των συμμετεχόντων.

•Τα άτομα που αντιμετωπίζουν Μέτριες Προκλήσεις εμφανίζουν βασικές συμπεριφορές που σχετίζονται με τον αυτισμό, αλλά λιγότερο έντονα από εκείνα των άλλων ομάδων, και συνήθως φτάνουν σε αναπτυξιακά ορόσημα παρόμοια εκείνων των ατόμων χωρίς αυτισμό. Γενικά δεν βιώνουν συνυπάρχουσες ψυχιατρικές παθήσεις. Περίπου το 34% των συμμετεχόντων εμπίπτει σε αυτήν την κατηγορία.

•Η ομάδα με Ευρέως Επηρεαζόμενες Διαταραχές αντιμετωπίζει πιο ακραίες και εκτεταμένες προκλήσεις, όπως αναπτυξιακές καθυστερήσεις, κοινωνικές και επικοινωνιακές δυσκολίες, επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές και συνυπάρχουσες ψυχιατρικές παθήσεις όπως άγχος και κατάθλιψη. Αυτή είναι η μικρότερη ομάδα, που αντιπροσωπεύει περίπου το 10% των συμμετεχόντων.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

«Αυτά τα ευρήματα είναι σημαντικά επειδή οι κατηγορίες αντιπροσωπεύουν διαφορετικά κλινικά αποτελέσματα, και κρίσιμο είναι ότι καταφέραμε να τα συνδέσουμε με ξεχωριστή υποκείμενη βιολογία», δήλωσε η Aviya Litman, διδακτορική φοιτήτρια στο Princeton και συν-συγγραφέας.