Φαινυλκετονουρία: Μία γενετική νόσος που σχετίζεται με τη διατροφή

Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή ενέκρινε τη δραστική ουσία σεπιαπτερίνη για τη θεραπεία παιδιών και ενηλίκων που ζουν με φαινυλκετονουρία (PKU). Πρόκειται για μία καινοτόμα θεραπευτική επιλογή με ευρεία ένδειξη, η οποία δεν εξαρτάται από την ηλικία ή τη βαρύτητα της νόσου, καλύπτοντας το σύνολο του πληθυσμού με PKU.

Η φαινυλκετονουρία είναι μια σπάνια, κληρονομική, μεταβολική νόσος που επηρεάζει τον εγκέφαλο. Προκαλείται από μία γενετική βλάβη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη δημιουργία του ενζύμου που διασπά την φαινυλαλανίνη. Εάν η νόσος δεν αντιμετωπιστεί ή εάν δεν διαχειριστεί σωστά, η φαινυλαλανίνη –ένα βασικό αμινοξύ που βρίσκεται σε όλες τις πρωτεΐνες και στα περισσότερα τρόφιμα– μπορεί να συσσωρευτεί σε επικίνδυνα επίπεδα στο σώμα. Αυτό οδηγεί σε σοβαρές και μη αναστρέψιμες βλάβες, όπως μόνιμη νοητική αναπηρία, επιληπτικές κρίσεις, καθυστέρηση στην ανάπτυξη, απώλεια μνήμης, καθώς επίσης συμπεριφορικά και συναισθηματικά προβλήματα. Τα νεογνά με φαινυλκετονουρία αρχικά δεν παρουσιάζουν κάποιο σύμπτωμα, όμως τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως προοδευτικά και η βλάβη που προκαλείται από τα τοξικά επίπεδα φαινυλαλανίνης στα πρώτα χρόνια της ζωής είναι μη αναστρέψιμη. Η διάγνωση της φαινυλκετονουρίας γίνεται συνήθως στο πλαίσιο προσυμπτωματικών ελέγχων σε νεογνά. Υπολογίζεται ότι περίπου 58.000 άτομα παγκοσμίως ζουν με φαινυλκετονουρία.

Το πιο γνωστό συστατικό που πρέπει να αποφεύγουν εντελώς τα άνομα με τη νόσο είναι η ασπαρτάμη, γλυκαντική ουσία που αντικαθιστά τη ζάχαρη σε ροφήματα και γλυκίσματα.

Κατά τα άλλα η διατροφή των πασχόντων διαμορφώνεται ως εξής:

- Στα βρέφη, ο συνδυασμός μητρικού θηλασμού με ειδικές φόρμουλες «ελεύθερες» σε φαινυλαλανίνη,έχει επικρατήσει ως η καλύτερη λύση.

- Τρόφιμα πλούσια σε πρωτεΐνη, όπως είναι το κρέας, ψάρι, πουλερικά, αυγά, όσπρια, ξηροί καρποί, γάλα και λοιπά γαλακτοκομικά προϊόντα απαγορεύονται στη διατροφή ατόμου με PKU.

-Τρόφιμα φτωχά σε πρωτεΐνη, όπως είναι τα φρούτα και τα λαχανικά, επιτρέπονται.

-Τα λιπαρά επιτρέπονται, όμως η πρόσληψη κορεσμένων και πολυακόρεστων λιπαρών από την τροφή πρέπει να είναι μικρή. 

-Η διατροφή ενός παιδιού με φαινυλκετονουρία τροποποιείται με την πάροδο του χρόνου, η επιτρεπόμενη ποσότητα φαινυλαλανίνης αυξάνεται ανάλογα με την ηλικία του και προσαρμόζεται στις ανάγκες του.

-Τρόφιμα τα οποία περιέχουν ασπαρτάμη πρέπει να αποκλείονται.

Το νέο φάρμακο

Η Ευρωπαϊκή έγκριση βασίζεται σε υψηλής στατιστικής σημασίας αποτελέσματα από την κλινική μελέτη Φάσης 3 APHENITY, καθώς και σε στοιχεία για το μακροπρόθεσμο θεραπευτικό αποτέλεσμα και για τη δυνατότητα των συμμετεχόντων να χαλαρώσουν τους περιορισμούς στη διατροφή τους κατά την επέκταση της μελέτης APHENITY.

Η ανακοίνωση της έγκρισης ήρθε λίγες μόλις ημέρες πριν την Παγκόσμια Ημέρα Φαινυλκετονουρίας, στην οποία είναι κάθε χρόνο αφιερωμένη η 28η Ιουνίου, προσδίδοντας ιδιαίτερο συμβολισμό στη φετινή επέτειο. Η χρονική αυτή συγκυρία υπογραμμίζει τη σημασία της συνεχούς προόδου στην έρευνα, καθώς και της πρόσβασης σε καινοτόμες θεραπείες, οι οποίες μπορούν να βελτιώσουν ουσιαστικά τη ζωή των ανθρώπων που ζουν με φαινυλκετονουρία και των οικογενειών τους.

Η άδεια κυκλοφορίας ισχύει και στα 27 κράτη μέλη της Ευρωπαϊκής Επιτροπής, όπως επίσης στην Ισλανδία, τη Νορβηγία και το Λιχτενστάιν. Η κυκλοφορία της σεπιαπτερίνης στην Ευρώπη θα ξεκινήσει στη Γερμανία το πρώτο δεκαπενθήμερο του Ιουλίου.

Η αίτηση για την έγκριση της σεπιαπτερίνης από τον Αμερικανικό Οργανισμό Φαρμάκων (FDA) προχωρά σύμφωνα με το χρονοδιάγραμμα, με την απόφαση να αναμένεται στις 29 Ιουλίου 2025. Παράλληλα η αξιολόγηση των αιτήσεων έγκρισης βρίσκεται σε εξέλιξη και σε άλλες χώρες, όπως η Ιαπωνία και η Βραζιλία.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Ο Διευθύνων Σύμβουλος της PTC Therapeutics, Matthew B. Klein, M.D., δήλωσε: «Η έγκριση της σεπιαπτερίνης στην Ευρώπη αποτελεί ένα σημαντικό βήμα στις προσπάθειές μας να διαθέσουμε αυτή την ασφαλή και ιδιαίτερα αποτελεσματική θεραπεία σε παιδιά και ενήλικες με φαινυλκετονουρία, σε παγκόσμιο επίπεδο. Η ευρεία ένδειξη ενισχύει τη δυνατότητα της σεπιαπτερίνης να καλύψει τις ανάγκες όλων των ομάδων ασθενών με φαινυλκετονουρία και να αποτελέσει το νέο πρότυπο θεραπευτικής φροντίδας».