Νέες θεραπευτικές εξελίξεις για τη φαινυλκετονουρία (PKU)

06 Οκτωβρίου 2025, 15:57

Η Φαινυλκετονουρία (PKU), μια σπάνια κληρονομική μεταβολική νόσος, βρέθηκε πρόσφατα στο επίκεντρο σημαντικών επιστημονικών συνεδρίων σε Ελλάδα και εξωτερικό.

Το 39^ο E.S.PKU Conference 2025 στο Αμβούργο στις 25 με 28 Σεπτεμβρίου και το 6^ο Πανελλήνιο Συνέδριο Σπάνιων Παθήσεων & Ορφανών Φαρμάκων στην Πορταριά Πηλίου στις 18 με 20 Σεπτεμβρίου, παρουσίασαν τις πιο πρόσφατες εξελίξεις στη διάγνωση, τη θεραπεία και τη συνολική διαχείριση της νόσου.

Όπως αναφέρεται σε δελτίο Τύπου του Πανελληνίου Συλλόγου Ατόμων με Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα «ΚΡΙΚΟΣ ΖΩΗΣ», οι εργασίες ανέδειξαν τις νεότερες επιστημονικές εξελίξεις, τις ευρωπαϊκές κατευθυντήριες οδηγίες, τις νέες διατροφικές και φαρμακευτικές προσεγγίσεις, αλλά και τις προκλήσεις της μετάβασης των ασθενών στην ενήλικη ζωή.

Συγκεκριμένα, ιδιαίτερη έμφαση δόθηκε στον ρόλο των συλλόγων ασθενών στην πρόσβαση σε θεραπείες και συμπληρώματα διατροφής, στα ζητήματα ψυχικής υγείας που συνοδεύουν τη νόσο, καθώς και στη σημασία της ενεργού συμμετοχής των ασθενών στις θεραπευτικές αποφάσεις.

Παράλληλα, επισημάνθηκε η ανάγκη ανάπτυξης Κέντρων Σπάνιων Παθήσεων και η υιοθέτηση ενός ολοκληρωμένου Εθνικού Σχεδίου Δράσης.

Νέα καινοτόμα θεραπεία

Όπως σημειώνεται φέτος, η κοινότητα των ασθενών με PKU έχει νέο λόγο αισιοδοξίας με την έγκριση της Σεπιαπτερίνης, μιας καινοτόμου θεραπευτικής επιλογής με ευρεία ένδειξη στην Ευρώπη και την Αμερική.

Η νέα θεραπεία καλύπτει το σύνολο των ασθενών με PKU ανεξαρτήτως ηλικίας ή βαρύτητας της νόσου και δίνει τη δυνατότητα χαλάρωσης των αυστηρών διατροφικών περιορισμών που επικρατούσαν μέχρι σήμερα.

Η Αντιπρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Ατόμων με Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα, κ. Περσεφόνη Αυγουστίδου – Σαββοπούλου ανέφερε πως «οι εξελίξεις που παρουσιάστηκαν επιβεβαιώνουν ότι βρισκόμαστε μπροστά σε μια νέα εποχή για τη Φαινυλκετονουρία.

Σημειώνεται ότι στα συνέδρια συμμετείχαν επιστήμονες και εκπρόσωποι της ιατρικής κοινότητας από Ελλάδα και εξωτερικό, καταθέτοντας εμπειρία και προτάσεις για το μέλλον της φροντίδας των ασθενών με PKU.